Бас наследственность

Содержание
  1. Симптоматическое лечение синдрома БАС
  2. Классификация и характерные признаки
  3. Пояснично-крестцовая форма
  4. Шейно-грудная форма
  5. Бульбарная форма
  6. Высокая форма
  7. Причины возникновения
  8. Диагностические исследования
  9. Эффективные методы лечения
  10. Прогноз
  11. Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС
  12. Знаменитые люди с БАС
  13. Кто в группе риска
  14. Слабость в ногах
  15. Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз
  16. Что происходит с больным
  17. Что помогает при БАС
  18. Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС
  19. Какая помощь нужна пациенту и его семье
  20. Кто помогает людям с БАС в России
  21. Редкая патология болезнь двигательного нейрона – приговор или..
  22. Что такое БДН?
  23. Основные формы болезни
  24. Боковой склероз
  25. Бульбарный паралич
  26. Мышечная атрофия
  27. Первичный боковой склероз
  28. Симптомы
  29. Причины возникновения заболевания
  30. Диагностика
  31. Лечение
  32. Известные личности с диагнозом БДН
  33. Боковой амиотрофический склероз (БАС)
  34. Группы риска БАС
  35. Спорадический БАС
  36. Наследственный (генетический) БАС

Симптоматическое лечение синдрома БАС

Бас наследственность

Синдром БАС (боковой амиотрофический склероз) относится к редким неврологическим заболеваниям. По статистическим данным, частота патологии составляет 3 человека на 100 тыс.

Формирование дегенеративно-дистрофических отклонений обусловлено гибелью нервных аксонов, по которым передаются импульсы в мышечные клетки. Аномальный процесс разрушения нейронов происходит в коре больших полушарий, рогах (передних) спинного мозга.

Из-за отсутствия иннервации прекращается сокращение мышц, развивается атрофия, парез.

Первым описал заболевание Жан-Мартен Шарко, дал название «боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС)». По итогам исследования сделал заключение, что в большинстве случаев этиология носит спорадический характер.

У 10% пациентов причиной послужила наследственная предрасположенность. Развивается в основном после 45 лет, у женщин встречается реже, чем у мужчин.

Второе название – синдром Лу Герига – распространено в англоязычных государствах, присвоено аномалии в честь знаменитого бейсболиста, который из-за болезни в 35 лет закончил свою карьеру в инвалидном кресле.

Классификация и характерные признаки

Классификация патологии зависит от места поражения.

В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба.

Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.

На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:

  1. Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.
  2. Постепенное распространение атрофии на все участки тела.
  3. Расстройство двигательной функции.

Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.

Пояснично-крестцовая форма

Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:

  1. Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.
  2. Недостаточность сухожильных рефлексов.
  3. Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).
  4. Волнообразными фасцикуляциями.

В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.

Шейно-грудная форма

Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:

  • снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
  • отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
  • фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
  • проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.

Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.

Бульбарная форма

Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:

  • нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
  • фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
  • непроизвольными судорогами мимических мышц;
  • дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.

Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.

Высокая форма

Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические.

Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы.

Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.

Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.

Причины возникновения

Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:

  1. Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.
  2. Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).
  3. Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.
  4. Разрастание онкологических клеток в легких.
  5. Шунтирование желудка.
  6. Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.

В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).

Диагностические исследования

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

  • спинальные краниовертебральные амиотрофии;
  • остаточные явления полиомиелита;
  • злокачественную лимфому;
  • парапротеинемию;
  • эндокринопатию;
  • шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.

Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

  • рентгенографии грудной клетки;
  • магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
  • электрокардиограммы;
  • электронейрографии;
  • исследования уровня функционирования щитовидной железы;
  • цереброспинальной, люмбальной пункции;
  • генетического анализа для выявления мутации;
  • спирограммы;
  • лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол».

Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга.

Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт.

Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях.

После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

  1. Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
  2. Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
  3. Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
  4. Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
  5. Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
  6. Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
  7. Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
  8. Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых:

  • автоматизированная коляска для передвижения;
  • кресло, оборудованное биотуалетом;
  • компьютерная программа речевого синтеза;
  • кровать с подъемным механизмом;
  • устройство для взятия нужного предмета;
  • ортопедический набор (шейный воротник, шины).

При уходе за больным уделяется внимание рациону, в пище должно быть достаточное количество минералов и витаминов. Блюда жидкой консистенции, овощи протерты. Кормление осуществляется через зонд, в трудных случаях показана установка гастростомы.

Прогноз

Синдром латерального амиотрофического склероза относится к тяжелым заболеваниям. Прогноз усложняется отсутствием специфических препаратов и быстрой прогрессией аномалии. Состояние пациента зависит от формы и возможности купирования симптоматики.

Фатальный исход наступает в любом случае, но если пояснично-крестцовый синдром достигает бульбарной формы, продолжительность жизни составляет не более двух лет.

В случае генетической мутации развитие аномалии не настолько стремительное, при должном уходе человек сможет прожить до 12 лет с момента дебюта БАС.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/neurology/sindrom-lu-geriga.html

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Бас наследственность

Кадр из фильма «Теория всего»: Стивен Хокинг на начальных этапах БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru

Мао Цзэдун (1893-1976) — китайский политический деятель.  В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) — выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) — великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Стивен Хокинг (1942-2018) — знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.

Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) — американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2018 году он потерял способность говорить

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Flickr.com/ ec-jpr

Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:

— анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);

— магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);

— электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);

При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки.

А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом.

Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Что помогает при БАС

Фото с сайта als-info.ru

БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.

Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.

Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.

Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.

Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.

Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта syl.ru

В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% — со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Какая помощь нужна пациенту и его семье

Фото Юрия Мозолевского с сайта sb.by

Человеку, заболевшему БАС, могут понадобиться консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, физического терапевта, эрготерапевта, диетолога, логопеда, музыкального терапевта, психолога, паллиативного врача, а также помощь медицинской и патронажной сестры.

Семье придется обеспечить его определенным оборудованием. Это может быть инвалидное кресло, ходунки, многофункциональная кровать, аппарат ИВЛ или НИВЛ, аспиратор (слюноотсос), откашливатель, подъемник (например, для перемещения из кровати в инвалидную коляску или из коляски в ванну). Кроме того, больному нужны лекарства, лечебное питание, средства гигиены и т.п.

Каждому пациенту с БАС нужен индивидуальный маршрут оказания помощи, так как болезнь может протекать по-разному.

Кто помогает людям с БАС в России

Фото с сайта camilliani.org

После оформления инвалидности пациент с БАС сможет получить в органах соцзащиты по ИПРА (индивидуальная программа реабилитации и абилитации) различные технические средства и расходные материалы: инвалидную коляску, ходунки, средства гигиены. Но это длительный процесс, требующий сбора многочисленных справок.

Системную поддержку больным и их семьям оказывает Благотворительный фонд «Живи сейчас». Служба помощи людям с БАС – основной проект фонда – предоставляет консультации врачей, помощь подменных сиделок, обучает родственников уходу за пациентами.

При необходимости фонд обеспечивает больных дыхательным оборудованием и расходными материалами к нему. Аппараты ИВЛ и НИВЛ, а также откашливатели, предоставляются на условиях безвозмездной аренды.

Ежемесячно служба БАС проводит поликлинические приемы, или «клиники», на которых за один день и в одном месте люди с БАС могут пройти всех ключевых специалистов по заболеванию, получить консультации, а также увидеть других пациентов.

Одно из важных направлений, которое планирует развивать БФ «Живи сейчас», – подготовка образовательных программ для врачей в регионах.

Кроме того, при фонде есть Совет семей, который организует различные мероприятия для общения и отдыха больных. «Общение очень важно для пациентов с БАС. Они зачастую стесняются своей болезни и впадают в уныние», — отметили в фонде.

Полезные адреса и телефоны можно узнать по ссылке

По материалам интернет-портала Als.infoи БФ «Живи сейчас» 

6-7 апреля в Москве при поддержке гранта Мэра Москвы пройдет Общероссийская конференция по БАС, в которой примут участие пациенты, врачи и ученые. В течение двух дней выступят 16 экспертов по различным темам: от новейших научных исследований в области БАС до маршрутизации при получении социальных льгот и оформлении инвалидности. Организатор конференции — БФ «Живи сейчас».

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/obezdvizhivaet-i-udushaet-chto-nuzhno-znat-o-bas/

Редкая патология болезнь двигательного нейрона – приговор или..

Бас наследственность

Человеческий мозг представляет собой сложную систему, которая так же как и остальной организм подвержена различным патологиям, одной из которых является болезнь двигательного нейрона (БДН). Данный недуг является сравнительно редким, но в то же время опасным заболеванием и в большинстве случаев приводит к печальным последствиям, но обо всем по порядку…

Что такое БДН?

Строение двигательного нейрона

В головном и спинном мозге каждого человека имеются нейроны (мотонейроны), которые отвечают за двигательную функцию того или иного участка тела.

В результате поражения данных нейронов происходит своеобразная цепная реакция, которая приводит к постепенному параличу человека.

В частности, больной утрачивает глотательные рефлексы, у него пропадает речь, его позвоночник перестает нормально функционировать и в итоге полностью выключается из нормальной жизнедеятельности.

Кроме того, у пациента может возникнуть тетрапарез (паралич всех четырех конечностей). В совокупности данных симптомов происходит невозможность поддержания жизненно важных функций, в результате чего наступает смерть человека.

Болезнь двигательного нейрона поражает людей пожилого возраста в основном 50–70 лет, и встречается данное заболевание у каждого 2–5 человека из 100 тысяч. Средняя продолжительность жизни у такого больного не превышает 4 лет.

Основные формы болезни

Для болезни двигательного нейрона характерно 4 основные формы, в том числе:

  • Боковой амиотрофический склероз (БАС).
  • Прогрессирующий бульбарный паралич.
  • Мышечная прогрессирующая атрофия.
  • Первичный боковой склероз.

Боковой склероз

Поражения центрального двигательного нейрона вызывает возникновение данного типа болезни. БАС представляет собой хроническое заболевание, которое вызывает смерть больного, как правило, в результате отказа дыхательной системы. БАС является наиболее распространенным видом болезни двигательного нейрона. Примерно 80% случаев БДН относят именно к БАС.

Что происходит с нейроном при БАС

Бульбарный паралич

Данной болезни подвергаются 10–15% людей, страдающих от БДН. Бульбарный паралич характеризуется постепенным параличом мышц ротовой полости, который в конце концов приводит к отказу глотательного рефлекса и летальному итогу.

Мышечная атрофия

Встречается у 5–8% больных БДН. Данное заболевание характеризуется истончением и перерождением мышц человека, в результате чего они атрофируются и утрачивают свои основные функции.

Первичный боковой склероз

Наиболее редкая форма болезни двигательного нейрона, которая составляет 2–3% от общего числа. Болезнь характеризуется затруднением речи, ухудшение двигательных функций организма, вплоть до полного отказа ног и возникновением связанных с этим осложнений.

Помимо вышеперечисленных болезней, происхождение БДН можно связать с такими заболеваниями, как детский церебральный паралич и спастическая параплегия.

В обоих случаях поражению подвержены нижние нейроны, однако, в первом случае причин возникновения может быть несколько, когда во втором основная причина – генетическая мутация.

Отличие больного нейрона от здорового

Симптомы

Несмотря на различие форм БДН, проявление симптомов лучше рассматривать с точки зрения расположения конечностей человека и некоторых участков человеческого тела. Так, при данном недуге возможны следующие проявления:

Руки – для больного характерны проявления слабости в руках при проведении элементарных действий (нажатие клавиш на компьютере, использование шариковой ручки для письма). Постепенно, подобные процедуры могут стать недоступны для заболевшего.

Ноги – постепенно больной не сможет передвигаться без посторонней помощи.

Проявление чувств – неконтролируемый смех или плач.

Шея и плечевые суставы – мышцы шеи и плеч постепенно ослабевают, что приводит к ухудшению дыхательных функций организма.

Речь, глотательные функции – развиваются проблемы с приемом пищи, так как человек перестает нормально ее глотать также, возможно, ухудшение речи, вплоть до полной потери возможности говорить.

Помимо вышеперечисленных симптомов, больной может испытывать сложности с запоминанием больших объемов информации, причем поражения центрального двигательного нейрона характеризуется постепенным нарастанием симптоматики.

К примеру, с каждым днем человеку будет сложней запоминать все меньше и меньше информации. Дополнительно к этому может добавиться невозможность концентрировать внимание и низкую способность к обучению.

Наличие такого симптома, как невозможность вспомнить или подобрать правильное слова при разговоре также может быть связано с БДН.

Причины возникновения заболевания

В настоящее время причины БДН не изучены полностью и результаты исследований, следующие:

в 10% случаев отмечается наследственная связь.

в оставшихся 90% случаев имеет место внешнее воздействие, в том числе:

  • накопление в организме больного тяжелых металлов;
  • преклонный возраст;
  • сильнейшее психоэмоциональное напряжение;
  • чрезмерные спортивные нагрузки;
  • травмы.

Кроме того, в качестве причины прогрессирования такого заболевания, как синдром поражения двигательного нейрона стоит отметить внутриклеточные процессы. Данные процессы сложны в изучении, так как проходят на уровне клеток и внешне никак себя не проявляют.

К примеру, окружение мононейрона глиальными клетками способствует его дегенерации. Изменение в процессах, связанных с доставкой питательных веществ и продуктов метаболизма также, несут угрозу для нормального функционирования мононейронов.

Диагностика

Для такого сложного заболевания недостаточно обычного опроса врачом, так как некоторые симптомы болезни имеют общую направленность. Поэтому для точной постановки диагноза применяют электронейромиографию.

Данное исследование позволяет диагностировать замедление двигательных процессов у нейронов.

Кроме этого, пациент проходит магнитно-резонансную томографию ()МРТ, необходимую для исключения ряда заболеваний с похожей симптоматикой.

Лечение

Как правило, синдром поражения двигательных нейронов является неизлечимым заболеванием, и все усилия врачей направлены на продление жизни пациенту и устранение симптомов недуга.

Лекарства, которые назначаются больному:

  • креатин;
  • карнитин;
  • рилутек;
  • комплекс витаминов.

Основное лекарственное средство – Рилутек. Данный препарат сокращает объем глутамата при передаче нервных импульсов. Его аналогом является иностранное лекарство, недоступное для граждан РФ – Рилузол. По эффективности данное лекарство, несомненно, лучше Рилутека, но принцип действия у лекарств практически одинаков.

К устранению симптоматики БДН относят лечение мышечных спазмов, устранение нарушений в работе ЖКТ, дыхательной системы и т. п.

Так, в качестве профилактики дыхательной системы используют препарат для искусственной вентиляции легких, а при проблемах с глотанием и употреблением пищи – кормление больного происходит с помощью специального зонда.

Известные личности с диагнозом БДН

Самые известные люди, в той или иной степени страдающие от БДН заграницей – Стивен Хокинг, а в РФ – Юлия Самойлова.

Стивен Хокинг страдает боковым амиотрофическим склерозом, а болезнь Юлии Самойловой носит название спинальная мышечная амиотрофия (амиотрофия Верднига —Гофмана).

Итак, БДН серьезное и смертельно опасное заболевание от которого, не застрахован никто, и по этой причине крайне важно прислушиваться к сигналам, которые посылает вам ваш организм и ни в коем случае не пренебрегать походами к врачу. Берегите себя и своих близких!

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/5cd18ef6b539b500b33db3e2

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Бас наследственность

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, относится к редкой группе неврологических заболеваний, которые преимущественно связаны с нервными клетками (нейронами), ответственными за контроль произвольного движения мышц. БАС является прогрессирующей дегенерацией нервных клеток, контролирующих мышечные движения. Это заболевание является наиболее распространенной болезнью моторных нейронов среди взрослых.

Это заболевание является прогрессирующим, со временем его симптомы ухудшаются. В настоящее время не существует лекарственных препаратов непосредственно от БАС, также не разработано эффективного лечения для того, чтобы замедлить или обратить прогрессирование заболевания.

Боковой амиотрофический склероз относится к более широкой группе заболеваний, известных как заболевания двигательных нейронов, которые вызваны постепенным ухудшением (дегенерацией) и гибелью моторных нейронов.

Моторные нейроны – это нервные клетки, которые протягиваются от мозга к спинному мозгу и мышцам всего тела.

Эти моторные нейроны инициируют и обеспечивают жизненно важные коммуникационные связи между мозгом и мышцами.

Сообщения от моторных нейронов головного мозга (так называемые верхние двигательные нейроны) передаются моторным нейронам спинного мозга и моторным ядрам мозга (так называемым нижним моторным нейронам), а также от спинного мозга и моторных ядер головного мозга к отдельным мышцам или мышечным группам.

https://www.youtube.com/watch?v=AYH60sR1lsA

У людей, страдающих БАС, как верхние двигательные нейроны, так и нижние двигательные нейроны дегенерируют или погибают, и перестают посылать сообщения в мышцы.

Что приводит к невозможности функционирования, мышцы постепенно ослабевают, начинают подергиваться (это называется фасцикуляции) и отмирают (атрофия).

В конце концов, мозг теряет способность инициировать и контролировать произвольные движения.

Ранние симптомы Бокового амиотрофического склероза обычно включают мышечную слабость или жесткость мышц. Постепенно поражаются все мышцы, находящиеся под произвольным контролем, и люди теряют свою силу и способность говорить, есть, двигаться и даже дышать.

БАС имеет тенденцию наносить свой удар в середине жизни между 40 и 60 годами, но у некоторых может сформироваться и в другом возрасте. Мужчины примерно в полтора раза чаще страдают заболеванием, чем женщины. В большинстве случаев это не зависит от наследственности и семейной истории заболевания.

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности, обычно в течение 3 – 5 лет с момента появления симптомов. Однако около 10% людей с БАС продолжают жить в течение 10 и более лет.

Группы риска БАС

БАС – распространенное нервно-мышечное заболевание, которым страдают люди во всем мире, всех рас и этнических групп.

Существует несколько потенциальных факторов риска для БАС, в том числе:

  • Возраст. Немсотря на то, что Боковой амиотрофический склероз может поражать людей любого возраста, симптомы чаще развиваются между 55 и 75 годами.
  • Пол. Мужчины немного чаще, чем женщины, страдают БАС. Однако с возрастом разница между мужчиной и женщиной исчезает.
  • Некоторые исследования показывают, что у бывших военных примерно в 1,5-2 раза увеличен риск развития БАС. Хотя причина этого неясна, к возможным факторам риска для военных относится воздействие свинца, пестицидов и других токсинов окружающей среды.

Спорадический БАС

Большинство случаев БАС (90 процентов и более) считаются спорадическими.

Это значит, что заболевание, по всей вероятности, происходит случайным образом, без отчетливо проявленных факторов риска и без наследственного характера и семейной истории болезни.

Однако члены семей больных со спорадическим БАС подвергаются повышенному риску заболевания, общий риск очень низок, и у большинства из них не развивается БАС.

Наследственный (генетический) БАС

От 5 до 10 процентов всех случаев БАС являются наследственными, что означает, что человек наследует болезнь от своих родителей. Генетическая форма БАС обычно требует только одного родителя для переноса гена, ответственного за заболевание.

Исследованиями было обнаружено, что мутации в более чем десятке генов вызывают семейную БАС. От 25 до 40 процентов всех семейных случаев (и небольшой процент спорадических случаев) вызваны дефектом в гене, известном как «открытая рамка считывания хромосомы 9» или C9ORF72.

Интересно, что та же самая мутация может быть связана с атрофией фронтально-височных долей мозга, вызывая деменцию лобно-височной доли. У некоторых лиц, несущих эту мутацию, могут наблюдаться признаки как моторных нейронов, так и симптомов слабоумия (ALS-FTD).

Еще от 12 до 20 процентов семейных случаев являются результатом мутаций в гене, который обеспечивает инструкции для производства фермент медь-цинк супероксиддисмутазы 1 (SOD1).

Сначала симптомы БАС могут быть едва заметны. Но со временем болезнь усугубляется. Когда нервные клетки умирают, мышцы, которые они контролируют, перестают действовать и правильно реагировать.

  • Руки и ноги могут потерять силу и координацию.
  • Ноги и лодыжки могут стать слабыми.
  • Может развиться общая слабость
  • Мышцы в руках, плечах и языке могут судорожно сжиматься или подергиваться.
  • Глотать, говорить и дышать может стать затруднительным.
  • В конце концов, БАС ослабляет мышцы, включая те, которые используемые для дыхания, пока они не парализуются. Невозможно проглотить, пациенты с БАС могут аспирировать или вдыхать пищу или слюну в их легкие. Фактически, большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности. Однако способность думать, видеть, слышать, чувствовать запах, вкус и прикосновение, как правило, не затрагивается.
Здоровая осанка
Добавить комментарий