Синдром каменного человека

«Каменная болезнь»: история девушки, мышцы которой превращаются в кости

Синдром каменного человека

Олесе Радушко 35 лет, у нее редкое генетическое заболевание — фибродисплазия (ФОП). Это когда мышцы, хрящи, связки и сухожилия превращаются в кости, и человек постепенно теряет способность двигаться.

Это одно из самых тяжелых генетических заболеваний, тело словно окутывает «вторым скелетом», становится трудно дышать из-за поражения межреберных мышц и жевать твердую пищу, так как «каменеют» даже мышцы челюсти.

Тогда человек становится полностью зависимым от посторонней помощи.  

«Знай я тогда чуть больше, я бы еще могла двигаться»

Первые симптомы фибродисплазии чаще всего проявляются в детстве. Так случилось и c Олесей. Ей было 4 года, когда она в первый раз вместе с родителями оказалась в больнице. У Олеси тогда будто бы окаменели руки. Они плохо двигались.

Стали отниматься некоторые мышцы в верхней части тела. Олеся плохо помнит то время, а с мамой и папой на эти темы полный глубокий разговор так и не состоялся. Было понятно одно: ребенок болен. И они всей семьей отправились на обследование.

Врачи поставили неутешительный диагноз: рак. Тогда ей сделали операцию на шейных позвонках. Вырезали ткани, отправили на биопсию, делали химиотерапию. Диагноз не подтвердился. Как выяснится через много лет, при фибродисплазии категорически запрещено делать какие-либо оперативные вмешательства в организм, брать ткани на биопсию. Олесе даже уколы полностью противопоказаны.

Падения или ушибы для людей с этим диагнозом превращаются в кошмар. Место удара воспаляется, опухает, сильно болит, а потом начинает костенеть.

Все новые травмы приводят к тому, что необратимый процесс в организме по превращению тканей в кости усиливается. В далеком детстве врачи, по незнанию, усугубили состояние Олеси, когда проводили операцию на позвоночнике и делали биопсию.

Как она сама с улыбкой замечает: ее сверстники все еще могут передвигаться самостоятельно. А она уже, к сожалению, нет. Средняя продолжительность жизни пациентов с этим диагнозом — 50 лет.

В основном такие пациенты умирают не от самой болезни, а от ее осложнений.

Екатерина Брудная-Челядинова

Верный диагноз Олеся узнала в 13 лет. У нее произошло обострение болезни. В этот раз окаменели ноги. После обыкновенного падения место ушиба сильно распухло и никак не проходило.

Мази, компрессы и обычные средства скорой помощи при таких, казалось бы, повседневных детских травмах, не действовали. Тогда родители подумали, что рак вернулся. Отец снова отвез Олесю в детскую онкологическую больницу.

В этот раз врачам хватило одного взгляда, чтобы точно сказать: это не их пациент.

Девочку целый месяц обследовали и наконец вынесли вердикт: фибродисплазия. Тогда про эту болезнь у нас в стране, да и в мире, было известно мало.

Олеся знала только название и некое описание, но как жить с болезнью, было непонятно. Ее просто отпустили домой, сказав родителям, что жить ребенку осталось считанные месяцы.

Девочка постепенно теряла возможность самостоятельно двигаться. Болезнь будто бы аккуратно спускалась вниз по телу, постепенно пропадали все двигательные функции. Девочка стала плохо спать по ночам. Было понятно, что болезнь прогрессирует.

Олеся — старший ребенок в семье. Кроме нее есть младшая сестра и два брата. Родители старались никак не выделять дочь только потому, что она болеет неведомой и, по всей видимости, очень тяжелой болезнью. За это она им очень благодарна. Она наравне со всеми помогала по хозяйству, ухаживала за младшими.

Ни сама Олеся, ни ее родители тогда не знали важных нюансов. Например, что ей нельзя падать, нельзя делать уколы — то есть категорически запрещены все вмешательства в организм. Олеся с сожалением говорит, что, возможно, знай они тогда чуть больше, все развивалось бы не так стремительно, как получилось в итоге.

Сейчас она говорит: все уже есть как есть. Значит, так надо.

Екатерина Брудная-Челядинова

«Это боль»

На 4-ю Международную конференцию по ФОП в Москве в июле этого год Олеся приехала как пациент. Здесь она встретилась с друзьями, знакомыми, врачами и лекторами из разных стран. Всех их объединяет общая задача — получить как можно больше информации.

К сожалению, до сих пор нет выработанной схемы лечения таких пациентов. Сегодня медикаментозно можно лишь облегчать проявления заболевания, но не устранить причину. «Окаменевшие» участки тела невозможно разогнуть, ими нельзя подвигать.

Если попытаться это сделать, то можно сломать кость.

До 2013 года у пациентов практически не было информации о фибродисплазии. Что при ней можно делать, а что категорически опасно. За границей, например, на тот момент пациентское сообщество существовало уже 25 лет. Российскому пациентскому сообществу сейчас около 6 лет.

Только несколько лет назад активисты из России связались с организациями, активно занимающимися этой болезнью на западе, и с ведущим в этой теме доктором Капланом, стали переводить статьи с английского, чтобы к нашим больным поступала хоть какая-то информация.

Лучшими во всем мире специалистами по этой болезни считаются сотрудники лаборатории Маккея при Пенсильванском федеральном университете под руководством доктора медицины Фредерика Каплана.

Это единственная в мире научная лаборатория, которая занимается именно фибродисплазией.

Такие встречи проводят раз в два года, и Олеся пока не пропустила ни одной, хотя добираться из Кемерово до Москвы ей на поезде четверо суток.

На самолете врачи советуют не летать, да и досмотр в аэропорту намного сложнее, чем на вокзале.

Так как нет разработанной и установленной схемы лечения, лекарства больным с ФОП выдаются только от так называемых «побочек»: обезболивающие, противовоспалительные, противоаллергические — по симптоматике.

Екатерина Брудная-Челядинова

Болезнь развивается постепенно, процесс необратим. Кроме того, случаются так называемые «вспышки», которые обычно провоцируются падением или иным внешним воздействием. Олеся падала на одно и то же место три раза, и тем самым провоцировала развитие своей болезни.

Такие состояния Олеся описывает просто: «Это боль». Ее девушка научилась переносить как нечто неизбежное.

Недавно у нее случилась такая «вспышка»: распухла нога под коленкой, был очень сильный отек. «Это, конечно, мешает одеваться, менять положение тела, но ты уже это проходил, это знакомо, и от этого — уже не страшно. Ты не впадаешь в панику, как раньше, а уже можешь это контролировать, хотя бы на эмоциональном уровне — и это большая победа», — рассказывает Олеся.

«Насильно мил не будешь»

Сегодня Олеся много общается с людьми, у которых та же проблема, но до 2013 года она не знала ни одного человека с фибродисплазией. На сайте invalid.

ru она прочитала историю американки Эшли Курпил с такой же болезнью. Тогда она удивилась тому, что не одинока. Олеся сразу же написала модераторам сайта с просьбой связать ее с этой девушкой.

Модераторы сайта попросили ее написать статью об этой болезни. Олеся согласилась.

После выхода материала девушку пригласили на программу Андрея Малахова «Пусть говорят», где на всю страну поведали о пациентах с ФОП. На съемках передачи Олеся познакомилась с заинтересовавшей ее американкой, которая стойко переносила все тяготы их болезни.

Вплоть до того, что стала первой пациенткой с таким диагнозом на планете, которая занимается серфингом! С легкой руки местных СМИ ее окрестили «каменной серфершей». Эта девушка по-настоящему вдохновила Олесю и вселила в нее уверенность, что все в жизни можно преодолеть. Она даже после этой встречи загорелась идеей изучать английский язык.

Чем и занимается — по скайпу с преподавателем. Этот эфир стал отправной точкой для создания сообщества россиян с фибродисплазией.

Во время загрузки произошла ошибка.

Сейчас Олеся живет в доме инвалидов, потому что полностью себя обслуживать уже не может. Несмотря на свое, казалось бы, безвыходное положение, когда ты заперт в собственном теле, Олеся очень позитивная. Так о ней отзываются и соседи по интернату, и его работники, называя девушку «наше солнышко».

Родители и братья с сестрами редко появляются у Олеси. Свои заботы, дела и боль. Девушка не в обиде на них: «Насильно мил не будешь», — заявляет она в надежде понять мотивы близких. С постоянными визитами приходит только младший брат Сашка. Он всегда находит время для сестры и, если она попросит, возит ее за покупками и другими делами.

Олеся много улыбается, ее лицо очень гладкое, почти без единой морщинки. Сначала она задавалась вопросом, почему это произошло именно с ней. Но со временем привыкла к тому, что у нее такая судьба, и дано воплотиться в этой жизни именно в таком теле.

Олеся освоила смартфон, который сильно облегчает жизнь. Девушка старается максимально обслуживать себя самостоятельно (насколько это возможно в ее положении). Она придумала приспособление, которое ей помогли соорудить друзья: длинная палка, на конце которой есть ложка, с помощью которой она может лежа кормить себя самостоятельно.

Есть еще один девайс: тоже палка с наконечником, с помощью которого она может захватывать разные предметы: книжки, листочки. Также Олеся самостоятельно управляется с компьютером с помощью одной только мышки. Конечно, самый важный навык — это умение обращаться с инвалидным креслом.

На него Олесю нужно посадить, пристегнуть, а дальше она вполне может погулять, проехать на нем из точки А в точку Б самостоятельно.

Раньше девушка писала стихи, теперь вдохновение куда-то улетучилось. Как она сама говорит, «не пишутся».

На вопрос о том, что же ее держит на плаву, Олеся совершенно искренне отвечает: вера. Девушка живет с надеждой на то, что ее ситуация в будущем сможет разрешиться. Ну а пока этого не произошло — просто искренне радуется каждому дню.

Что сегодня она проснулась, что жива, может дышать и открывать рот. Ведь иногда по ночам ей снится самый страшный кошмар: ребра настолько закостенели, что она не может вдохнуть полной грудью. И — больше не может произнести ни слова. Но наступает утро, и она понимает — это был просто сон.

Сегодня она сможет прожить еще один день. И в этом радость.

Екатерина Брудная-Челядинова

Сегодня дисплазия считается неизлечимой болезнью, но надежда на спасение пациентов есть, и в ближайшие год-два оно может стать реальным. Уже проводились довольно успешные испытания на мышах, теперь на очереди — люди. Но обычно в фокус-группу берут зарубежных пациентов. Из нашей страны в исследование скорее попадут дети, нежели взрослые. Олеся не отчаивается.

У девушки есть мечта: она бы хотела, чтобы ученым удалось найти средство, с помощью которого получилось бы сдерживать прогрессирующее течение болезни.

И, быть может, когда-нибудь такое открытие поможет маленьким пациентам с таким редким заболеванием. Олеся надеется, что к тому моменту и ее жизнь сможет измениться коренным образом.

Что когда-нибудь у нее получится двигаться, встать с коляски и наконец-то просто сделать обычные вещи, которые сейчас для нее почти что невыполнимы.

Поесть за столом, поменять положение тела, самой почистить зубы, одеться, погулять, сорвать цветок, написать сообщение в мессенджере, ответить на звонок — может быть, у нее еще будет эта возможность.

Во время загрузки произошла ошибка.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://health.mail.ru/news/kamennaya_bolezn/

14 болезней, превращающих человека в монстра

Синдром каменного человека

В этой статье речь пойдет о болезнях, которые могут изменить внешность человека до неузнаваемости, и не в лучшую сторону.

В области медицины человечество достигло немалых результатов, изучив множество разных болезней, которые раньше казались неизлечимы. Но осталось еще много «белых пятен», которые остаются загадкой.

Все чаще в наши дни можно услышать о новых болезнях, которые пугают нас и вызывают чувство сострадания к тем людям, которые ими болеют. Ведь глядя на них, понимаешь, какой жестокой может быть судьба.

1. Синдром «каменного человека»

Эта врожденная наследственная патология также известная, как болезнь Мюнхеймера. Она возникает из-за мутации одного из генов и, к счастью, является одним из редчайших заболеваний в мире. Недуг еще называют «болезнью второго скелета», так как из-за воспалительных процессов в мышцах, связках и тканях происходит активное окостенение материи.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано 800 случаев этой болезни, и пока не найдено эффективного лечения. Для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие.

Следует отметить, что в 2006 году ученым удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а значит, есть надежда на то, что этот недуг можно будет побороть.

2. Проказа

Казалось бы, эта болезнь, известная нам из древних книг, канула в Лету. Но даже сегодня в отдаленных уголках планеты существуют целые поселения прокаженных.

Этот страшный недуг уродует человека, иногда лишая его частей лица, пальцев рук и ног. А все потому, что хронический гранулематоз или лепра (медицинское название проказы) сперва разрушает ткани кожи, а затем и хрящи.

В процессе такого гниения лица и конечностей присоединяются другие бактерии. Они и «съедают» пальцы.

3. Черная оспа

Благодаря вакцине сегодня это заболевание почти не встречается. Но всего-то в 1977 г. черная оспа «гуляла» по Земле, поражая людей сильнейшей лихорадкой с болями в голове и рвотой. Как только самочувствие, казалось бы, улучшалось, наступало все самое страшное: тело покрывалось чешуйчатой коркой, а глаза переставали видеть. Навсегда.

4. Синдром Элерса-Данлоса

Эта болезнь относится к группе наследственных системных заболеваний соединительной ткани. Оно может представлять смертельную опасность, но в более легкой форме почти не доставляет неприятности. Однако когда встречаешь человека с сильно гнущимися суставами, это вызывает, по меньшей мере, удивление.

Кроме того, у таких пациентов очень гладкая и сильно повреждающаяся кожа, отчего происходит формирование множественных шрамов. Суставы плохо прикреплены к костям, поэтому люди склонны к частым вывихам и растяжениям.

Согласитесь, страшновато жить, в постоянном страхе что-то вывихнуть, растянуть или, что еще хуже, разорвать.

5. Ринофима

Это доброкачественное воспаление кожи носа, чаще всего крыльев, которое деформирует его и обезображивает внешность человека. Ринофиму сопровождает повышенный уровень саловыделения, что ведет к закупорке пор и вызывает неприятный запах.

Чаще этой болезни подвергаются люди, подверженные частому перепаду температур. На носу появляются гипертрофированные угри, возвышающиеся над здоровой кожей. Покров кожи может оставаться обычного цвета или иметь яркую лилово-красно-фиолетовую окраску.

Такой недуг доставляет не только физический, но и психический дискомфорт. Человеку трудно общаться с людьми и вообще находиться в обществе.

6. Верруциформная эпидермодисплазия

Эта, к счастью, очень редкая болезнь имеет научное название – верруциформная эпидермодисплазия. На самом деле все выглядит, как живая иллюстрация к фильму ужасов.

Недуг вызывает на теле человека образование жестких «деревообразных» и разрастающихся бородавок. Самый известный в истории «человек-дерево» Деде Косвара, умер в январе 2016 года. Кроме этого, было зафиксировано еще два случая этой болезни.

Не так давно у троих членов одной семьи из Бангладеш были выявлены симптомы этого ужасного недуга.

7. Некротический фасциит

Это заболевание можно смело отнести к самому ужасающему. Следует сразу отметить, что оно встречается крайне редко, хотя клиническая картина заболевания известна еще с 1871 года.

По некоторым источникам смертность от заболевания некротическим фасциитои составляет 75%. Эту болезнь называют «пожиранием плоти» из-за ее стремительного развития.

Инфекция, попавшая в организм, разрушает ткани, и остановить этот процесс можно лишь путем ампутации пораженного участка.

Это одно из самых редких генетических заболеваний. Оно может проявиться в детстве или во взрослой жизни, но в обоих случаях связано с мутацией генов. Прогерия – это болезнь преждевременного старения, когда 13-ти летний ребенок выглядит как 80-летний старик.

Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента выявления заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. В мире зарегистрировано не более 80 случаев прогерии, и в настоящий момент ученые говорят о том, что это заболевание может быть излечимо.

Вот только скольким из больных прогерией удастся дожить до счастливого момента, пока не известно.

9. «Синдром оборотня»

Это заболевание имеет вполне научное название – гипертрихоз, что означает чрезмерный рост волос в отдельных местах на теле. Волосы растут везде, даже на лице.

Причем интенсивность роста и длина волос на разных участках тела может быть разной.

Известность синдром получил в 19-м столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на теле.

10. Слоновая болезнь

Слоновую болезнь часто именуют элефантиазом. Научное название этого заболевания – лимфатическая филария. Она характеризуется гиперувеличенными частями тела человека. Обычно это ноги, руки, грудь и гениталии.

Распространяется недуг личинками червей-паразитов, а переносчиками являются москиты. Следует отметить, что это заболевание, обезображивающее человека, весьма нередкое явление. В мире насчитывается более 120 миллионов человек с симптомами элефантиаза.

В 2007 году ученые заявили о расшифровке генома паразита, что может помочь более успешно бороться с этим недугом.

11. Синдром « синей кожи»

Научное название этого весьма редкого и необычного заболевания сложно даже выговорить: акантокератодермия. Люди с таким диагнозом обладают кожей синего или сливового оттенка. Это заболевание считается наследственным и очень редким.

В прошлом веке целое семейство «синих людей» проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Следует отметить, что кроме этой отличительной черты, ничто больше не указывало на какие либо другие физические или психические отклонения.

Большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет. Еще один уникальный случай произошел с Валерием Вершининым из Казани. Его кожа приобрела интенсивный синий оттенок после лечения банального насморка каплями, содержащими серебро. Но это явление даже пошло ему на пользу.

В течение последующих 30 лет он ни разу не болел. Его даже назвали «серебряным человеком».

12. Порфирия

Ученые считают, что именно это заболевание породило легенды и мифы о вампирах. Порфирию, из-за ее необычных и малоприятных симптомов принято именовать «синдромом вампира». Кожа таких пациентов пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами.

Кроме того, их десна «высыхают», обнажая зубы, которые становятся похожими на клыки. Причины актермальной дисплазии (медицинское название) до сих пор достаточно не изучены.

Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев она возникает при зачатии ребенка посредством инцеста.

13. Линии Блашко

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые его обнаружили в 1901 году. Считается, что это генетическое заболевание и передается наследственно. Кроме появления видимых несимметричных полос по телу, больше никаких существенных симптомов выявлено не было. Однако эти некрасивые полосы существенно портят жизнь их обладателям.

14. «Кровавые слезы»

Медики клиники в американском штате Теннеси испытали настоящий шок, когда 15-летний подросток Кальвин Инман обратился к ним с проблемой «кровавых слез».

Вскоре выяснили , что причиной этого ужасающего явления послужила гемолакрия – болезнь, связанная с изменениями гормонального фона. Впервые симптомы этой болезни описаны в XVI-м веке итальянским врачом Антонио Брассаволой.

Заболевание вызывает панику, но не несет угрозы для жизни. Обычно гемолакрия исчезает сама собой после полного физического созревания.

Источник: https://womanadvice.ru/14-bolezney-prevrashchayushchih-cheloveka-v-monstra

Здоровая осанка
Добавить комментарий