Синдром лея

Ксюше четыре года и три из них она борется за жизнь

Синдром лея

Ксюша лежит в реанимации. Она окружена проводами, в маленькой руке — пульсоксиметр, во рту — контур от аппарата для вентиляции лёгких. Её мама Светлана приезжает к ней каждый день: её пускают в реанимационное отделение с 16:00 до 19:00 и за это время ей нужно успеть пообщаться с дочкой, выкупать её, покормить.

— Ксюша у меня любит, когда прохладно: дома у нас всегда раньше были открыты окна. Мы мёрзли под одеялами, а она в одном подгузнике звёздочкой в кровати лежала. А здесь ей душно.

Светлана протирает салфеткой тонкие руки Ксюши — девочке действительно жарко в палате: на полупрозрачной коже то и дело проступают капельки пота, а тёмные волосы сбиваются во влажные пряди у корней.

Она лежит, глядя в потолок большими распахнутыми глазами с пушистыми ресницами: её взгляд нервный, он будто постоянно следит за чем-то в воздухе, но там ничего нет.

У неё подрагивают руки и ноги: мышцы в них уже начали атрофироваться, и все неуверенные разрозненные движения хрупкого тела девочки похожи на лёгкую рябь на воде.

У Ксюши синдром Лея —  это генетическое наследственное заболевание, которое поражает центральную нервную систему: в ней появляются некротические образования, которые постепенно «отключают» отдельные функции организма.

Человек теряет нормальную координацию, у него начинают атрофироваться мышцы, деградирует мозг. Чаще синдромом Лея страдают маленькие дети до семи лет, хотя бывают исключения: взрослые тоже от него не застрахованы. Причины возникновения заболевания — мутация в гене и нарушения во внутриклеточном обмене веществ.

Прогнозы при таком диагнозе делать сложно, но летальный исход наступает достаточно быстро.

Светлана помнит день, когда она узнала о болезни Ксюши. До того, как стало ясно, что это синдром Лея, девочку лечили от постоянных ОРВИ, пытались понять, почему круглолицый ребёнок стремительно худеет, не может сидеть без опоры. Обычные обследования у терапевта не вносили ясность, и Ксюшу отправили на МРТ.

— У нас такая медсестра хорошая была: она будто полюбила Ксюшу с первого взгляда — гладила её по голове, говорила, какие красивые у неё глаза. Она сама снимала ей резинки с косичек, расплетала волосы — на МРТ так надо. Помню, что я тогда долго ждала, когда они с врачом выйдут из процедурного кабинета.

Когда наконец сестра вышла и мельком пробежала мимо меня. Я увидела, что она плачет. Тогда стало ясно, что новости ждут неутешительные, но обо всём я узнала только на следующий день: мне сказал муж, пока врачи продолжали тянуть. Наверное, они не верили в то, какой диагноз обнаружили.

Я сама не верю до сих пор.

Муж Светланы Сергей очень молчалив и замкнут. Светлана говорит за него: «Он очень ждал дочку. Мы оба ждали, но у него это прямо мечта была: первое Ксюшино слово было не “мама”, а “папа” — он очень её любит.

Сейчас он вообще не отходит от неё: больничный получил на работе, чтобы иметь возможность быть рядом». У Сергея и Светланы есть старший сын Вадим — ему уже 14 лет.

Он обожает младшую сестру и тяжело переживает её болезнь — родители даже не стали говорить ему, что девочка в реанимации.

Семье не раз предлагали посетить психолога, но Светлана наотрез отказалась: «У меня нет на это времени. Я лучше сделаю что-то для Ксюши, если у меня выдаётся свободная минутка. И вообще, зачем мне это? У меня всё нормально и у нас всё нормально. Я верю, что всё будет хорошо. Мы верим».

Сейчас Ксюше четыре года — уже три из них семья знает о болезни, но её не принято воспринимать как трагедию: «Я знаю, что у меня особенный ребёнок, но это не значит, что она чем-то значительно отличается от других. Да, она не говорит, не может ходить и дышать самостоятельно, но ей нравятся мультики, игры, она обожает ходить по магазинам, наряжаться перед прогулкой.

— Уверенно говорит Светлана, но голос её срывается — Я не представляю, что делать, когда её не станет. Мы так ждали её появления, так радовались, когда она родилась, а потом этот диагноз. Мы не знали, что такое бывает — какой синдром Лея вообще? —  и тем более не могли подумать, что это произойдёт с нами». Светлана не справляется. Она встаёт и отворачивается к окну.

В больничном коридоре повисает молчание, от окна гулко доносится тяжёлое дыхание мамы Ксюши. Через полминуты, собравшись и промакнув глаза, Светлана возвращается к разговору: «Я не могу думать о том, что её не станет, но я точно знаю, что в этот момент она должна быть дома, а не в больнице. Это случится нескоро.

Мы думаем о её жизни в первую очередь, и она не должна протекать в больнице: дома её ждёт Фёрби, брат по ней соскучился, мы в Анапу хотим вместе съездить — она очень любит бывать на море».

Сейчас вся семья ждёт, когда Ксюша окажется дома: в ближайшее время девочку переведут в другое отделение, где родителей около месяца будут обучать ухаживать за ребёнком, пользоваться аппаратом искусственной вентиляции лёгких, санировать (использовать откашливатель для удаления слизи из дыхательных путей), менять трахеостомы и гастростомы.

Затем наконец она сможет оказаться дома рядом с родными. Для этого родителям нужно приобрести аппарат искусственной вентиляции лёгких, который будет дышать за Ксюшу: она постепенно утрачивает способность делать это самостоятельно.

Бывают дни, когда ей это удаётся, но мышцы девочки становятся всё слабее и это необратимый процесс, поэтому уже скоро Ксюша будет на ИВЛ постоянно.

Семье Ксюши нужна ваша помощь прямо сейчас: по девочке скучают родные, а у Сергея, Светланы и Вадима ещё есть запас времени, чтобы отвезти девочку на море.

Любое ваше пожертвование поможет дружной и любящей семье быть рядом с дочкой, чьё существование зависит от сложного и дорогого оборудования. Без него жизнь девочки остановится.

Вы можете перевести деньги любым удобным для вас способом: банковским переводом, СМС или PayPal.

Скачать документ

Источник: https://roizmanfond.ru/srochnaya-pomoshch/chto-za-sindrom-leya.html

Синдром Лея

Синдром лея

Поражения головного мозга опасны и губительны. Происходящие в этом органе патологические процессы могут привести к нарушению координации, мышления и летальному исходу.

Одним из страшнейших заболеваний, характеризующихся нарушением функционирования центральной нервной системы и мозга, является синдром Лея.

Возникающий на фоне патологии обмена веществ (внутриклеточного метаболизма) он в большинстве случаев проявляется у маленьких детей, гораздо реже – в других возрастных группах. Согласно статистическим данным эта патология наблюдается у одного человека из 36 тысяч.

Болезнь Лея, как правило, носит хронический или острый характер. Благодаря яркой, многообразной симптоматике это состояние можно выявить и диагностировать на самом раннем этапе, что позволяет избежать множества необратимых последствий для организма больного.

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия – это прогрессирующее заболевание, которое может внезапно усилиться. Огромную роль в его распространении играет наследственный фактор, поэтому если в вашей семье есть к нему предрасположенность – вы и ваши дети в зоне риска.

Для того чтобы обезопасить здоровье своих будущих детей вам нужно проконсультироваться со специалистами, узнать вероятность развития синдрома Лея в будущих поколениях.

В дальнейшем при рождении ребенка вам придется тщательно следить за его здоровьем, регулярно проходить обследования, ведь болезнь Лея гораздо легче предотвратить, чем вылечить.

Клиническая картина

Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия характеризуется определенной клинической картиной – совокупностью симптомов, с помощью которых можно поставить верный диагноз.

Незамедлительно обратитесь за медицинской помощью при возникновении такой симптоматики, как:

  • рвота и тошнота;
  • замедленное психомоторное развитие;
  • беспричинное и быстрое снижение веса;
  • нарушение процесса глотания;
  • ухудшение аппетита;
  • снижение остроты зрения, не поддающееся коррекции, выпадение боковых полей;
  • тремор – дрожание конечностей;
  • быстрая утомляемость;
  • апатия и сонливость;
  • нарушение координации движений, управления собственным телом;
  • судороги;
  • респираторные аномалии;
  • нарушение мышечного тонуса – мышечная дистония;
  • приступы головной боли, характеризующиеся пониженным артериальным давлением – гипотония;
  • нарушение сознания и др.

Если вы заметили 2 и больше вышеотмеченных признаков – сразу же обратитесь к врачу-невропатологу. При наличии сопутствующих инфекционных заболеваний состояние человека с синдромом Лея может резко ухудшиться.

С чем связано развитие болезни?

Основная причина возникновения этого заболевания заключается в недостатке ферментов, которые задействованы в образовании энергии. Эти естественные процессы нарушаются из-за дефекта обмена пировиноградной кислоты, а также транспортировки электронов в дыхательной цепи. Синдром Лея развивается на фоне таких явлений, как:

  1. нарушение деятельности митохондрий из-за мутации генов;
  2. генетические факторы (наследственность, семейная болезнь);
  3. образование в головном мозге очагов прорастания сосудов и некроза;
  4. осложнения различных дегенеративных заболеваний центрально нервной системы;
  5. глиоз – процесс омертвения структурных частиц мозга, нейронов.

Лечение: реальность или самообман?

Не во всех случаях синдром Лея поддается лечению. Хроническое и подострое течение этого коварного заболевания может привести к летальному исходу из-за паралича дыхательного центра продолговатого мозга спустя 2 – 3 года после начала терапии.

Но негативный прогноз – не повод отказываться от лечения! Для того чтобы минимизировать риск при синдроме Лея, очень важно как можно раньше обратиться за медицинской помощью к врачу-невропатологу. Специалист проведет первичный осмотр и назначит следующие виды исследований:

  • электроэнцефалографию – метод анализа электрической активности мозга;
  • биохимический и общий анализ крови;
  • компьютерную томографию;
  • морфологические обследования головного мозга;
  • магнитно-резонансную терапию.

Если диагноз «синдром Лея» подтвердится, врач подберет для вас индивидуальную схему лечения с учетом болезней, которым вы подвержены и других факторов. Чаще всего при синдроме Лея медики назначают:

  • лекарственные средства, содержащие в своем составе витамин B1;
  • антибиотики, в частности, ампициллин;
  • биотин;
  • специальное диетическое питание.

При синдроме Лея медицинские специалисты составляют для пациента диетическое питание таким образом, чтобы в суточном рационе количество белка не превышало 1 – 1,5 грамма. Врачи рекомендуют больным питаться растительной, здоровой пищей, отдавая предпочтение полезным и свежим продуктам.

Синдром Лея – это опасное и коварное заболевание, которому подвержены даже маленькие дети.

Для того, чтобы избежать его возникновения важно заниматься спортом, правильно питаться и, самое главное, своевременно лечить патологии центральной нервной системы.

При синдроме Лея, как и при других болезнях огромное значение имеет забота о своем здоровье и регулярное профилактическое медицинское обследование.

Подробнее о детской неврологии смотрите в видео:

Источник: http://prosindrom.com/neurological/sindrom-leya.html

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию?

Синдром лея

Среди наследственных заболеваний синдром Ли встречается нечасто. Данная патология диагностируется в первые месяцы жизни малыша. Опасностью этого заболевания является высокий риск смерти ребенка в младенческом возрасте, поэтому за младенцем устанавливают тщательное наблюдение.

Что такое синдром Ли?

Когда врачи диагностируют синдром Ли у ребенка, что это значит, чем характеризуется заболевание, они представляют с трудом. Данным термином называют наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему ребенка. Патология характеризуется ранним началом и быстрым прогрессированием, появлением большого количества неврологических симптомов.

Развитие заболевания происходит в результате дефекта множества генов. Локализоваться они могут на Х-хромосоме, аутосомах или ДНК в митохондриях. В зависимости от того, какие изменения имели место, наследование может быть:

  • аутосомно-рецессивным;
  • сцепленным с полом;
  • митохондриальным.

Синдром Ли – классификация

Болезнь Лея, при которой наблюдается развитие рассматриваемого синдрома, может сопровождаться поражением различных компонентов дыхательной цепи митохондрий. В зависимости от этого выделяют:

  1. Синдром Ли с поражением комплекса НАДН-KoQ-редуктаза. Наследуется рецессивно, митохондриально. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутацией генов, расположенных на 19-й, 5-й и 11-й хромосомах. При этой форме болезни наблюдается нарушение процесса переноса электронов и атомов водорода, что ведет к снижению синтеза АТФ.
  2. Синдром, вызванный дефектами белков в митохондриальном комплексе 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Данного вида болезнь Лея, генетика патологии связана с мутацией гена на 5-й хромосоме.
  3. Синдром, развивающийся в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). Это самый распространенный вариант синдрома Ли, обусловленный мутацией гена на 2-й хромосоме. Характерно аутосомно-рецессивное наследование.
  4. Синдром, вызванный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Связан с мутацией генов на 17-й хромосоме или повреждением митохондриальной ДНК.
  5. Синдром, возникший в результате нарушения структуры комплекса 5 (АТФ-синтаза). В результате наблюдается резкое снижение образования АТФ окислительным путем.

Синдром Ли – причины

Когда у ребенка обнаруживают синдром Ли, генетика в таком случае всегда нарушена. Характер изменений может варьироваться и определяет клинику проявлений болезни.

Причинами развития патологии могут выступать мутации большого количества генов, которые расположены на разных хромосомах.

Однако сам патогенез этого заболевания в большинстве случаев схож и связан с нарушением процесса клеточного дыхания, нормального функционирования дыхательной цепи митохондрий.

Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий ведет к недостаточному синтезу АТФ, которая служит главным источником энергии для всех клеток организма. Большую чувствительность к дефициту энергии испытывают нейроны и нейроглии – элементы нервной системы. Это приводит к развитию необратимых изменений в организме – развивается генетический синдром Ли.

Синдром Ли – это редкая генетическая патология. Частота ее встречаемости не превышает 1-2 случая на десятки тысяч детей. Точно сказать, как часто возникает заболевание, невозможно – статистика относительно данной патологии не ведется. Подобные расчеты не имеют практической ценности из-за малой частоты встречаемости.

Синдром Ли – симптомы

В подавляющем большинстве случаев синдром Ли, признаки заболевания появляются на протяжении первого года жизни младенца, реже – в 3–5 лет. Единичные случаи синдрома отмечались у подростков.

В качестве первых проявлений патологии врачи называют избыточную сонливость или, напротив, гиперактивность ребенка. Грудные дети нередко имеют плохой аппетит, мало весят. В дальнейшем прогрессирование патологии сопровождается задержкой психофизиологического развития.

Дети старшего возраста начинают утрачивать приобретенные ранее навыки.

Среди внешних проявлений и симптомов, которые сопровождают заболевание синдром Ли врачи обращают внимание на следующие признаки:

  • парезы мышц;
  • тремор конечностей;
  • нарушение координации;
  • повреждения периферических нервов;
  • судороги;
  • эпилептические припадки;
  • слабость;
  • мышечный гипотонус;
  • гепатомегалия;
  • снижение массы тела.

Синдром Ли – лечение

Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия, связанная с синдромом Ли, практически не поддается лечению. Прежде чем выставить подобный диагноз, пациенту назначают множество обследований:

  • МРТ головного мозга;
  • Электронейромиографию;
  • молекулярно-генетические анализы.

Лечение в большинстве случаев имеет симптоматический характер. Врачи прилагают все усилия, чтобы облегчить состояние пациента. Полное соблюдение всех рекомендаций и назначений медиков гарантирует предупреждение возможных приступов, судорог и других проявлений синдрома. Мероприятия направлены на борьбу с основными симптомами синдрома.

Можно ли вылечить синдром Ли?

Синдром Ли у ребенка не поддается лечению. Специфической терапии подобной патологии не существует. Основу проводимых лечебных мероприятий составляет исключение симптомов болезни, ее проявлений и облегчение самочувствия пациента. С этой целью используются ноотропные, противосудорожные средства.

Важной составляющей частью лечения является применение витаминов, которые служат кофакторами ферментов, входящих в дыхательную цепь митохондрий:

  • витамина В1;
  • витамина В6;
  • витамина Q10.

Синдром Ли – болезнь с летальным исходом. Имеющиеся генетические нарушения никак не корректируются, поэтому даже предпринимаемые терапевтические меры не приводят к полному излечению.

Согласно врачебным наблюдениям, 80% пациентов с данным диагнозом погибает спустя 2–7 лет после появления первых симптомов болезни.

В последние 1–2 года жизни происходит инвалидизация больного, которая развивается на фоне неврологических, дыхательных и метаболических нарушений. Пациенты погибают в результате сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности.

Синдром Ваарденбурга – патология, которая встречается не так часто. Определить его в большинстве случаев можно невооруженным взглядом – недуг выдают слишком явные симптомы, которые имеют свои особенности.Синдром Крузона – заболевание, передающееся по наследству. Оно вызывается деформированным геном и сопровождается определенными специфическими признаками, что облегчает процесс выявления патологии. Эта болезнь неизлечима, она лишь поддается коррекции.
Болезнь Канавана – наследственная генетическая патология, вызванная недостатком фермента аспартоацилазы. Дефицит его приводит к нарушению миелиновых оболочек нервов. Это вызывает деструктивные процессы в нервной системе и ведет к гибели ребенка.Синдром Ангельмана – редко встречающееся заболевание, которое проявляется нарушением физического и психического развития ребенка. Важно изучить факторы, провоцирующие болезнь, и симптомы, сопровождающие эту патологию.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-li-u-rebenka-bolezn-leya-mozhno-li-vylechit-patologiyu

Синдром Лея: клиническая характеристика, лечение и прогноз

Синдром лея

Психотерапевт высшей категории Олег Викторович

35914

Дата обновления: Февраль 2020

Болезнь под названием “синдром Лея” относится к числу самых опасных патологий, поражающих головной мозг. Такой диагноз чаще ставят новорожденным детям, чем подросткам и взрослым. Синдром имеет острую, подострую и хроническую формы. Он характеризуется нарушением обмена веществ и развитием нейродегенеративных процессов.

Что такое синдром Лея?

Синдром Лея – это наследственное нарушение метаболизма, при котором страдает ЦНС

Патологический процесс, который приводит к развитию синдрома Лея (болезни Ли), связан с нарушением выработки ферментов, ответственных за обеспечение тела человека необходимым количеством энергии.

Заболевание указано в международной классификации болезней МКБ 10 под кодом G31.

Болезнь передается по наследству и приводит к развитию энцефаломиелопатии — поражению головного и спинного мозга.

Причины нарушения

Редкое заболевание развивается из-за нехватки ферментов, обеспечивающих обмен пировиноградной кислоты. Также возникают дефекты в процессах миграции электронов в респираторные цепи. В результате становится недостаточным синтез АТФ, нарушается клеточное дыхание и энергетический обмен.

Возникновению патологии способствуют следующие отрицательные факторы:

  1. Мутация генов на фоне нарушения работы митохондрий.
  2. Генетическая обусловленность.
  3. Доброкачественные или злокачественные новообразования в мозжечке.
  4. Пролиферативные и воспалительные процессы в сосудах.
  5. Осложнения дегенеративных заболеваний центральной нервной системы.
  6. Острые инфекции или вакцинации против них.

Любой из этих факторов может послужить толчком для развития синдрома Лея.

Симптоматика

Синдром Лея вызывает общую слабость, тошноту и рвоту

Заподозрить развитие у человека синдрома Лея можно по ряду характерных симптомов, присутствующих во всех формах заболевания. Клиническая характеристика болезни Ли:

  • тошнота в сопровождении рвоты;
  • быстрое снижение веса без видимой на то причины;
  • замедленное психомоторное развитие;
  • снижение интереса к еде;
  • дрожь в верхних и нижних конечностях;
  • затруднение глотания;
  • повышенная утомляемость;
  • нарушение координации движений;
  • сонливость и апатия;
  • снижение остроты зрения; искажение цветовосприятия; слепота вследствие атрофии зрительных нервов;
  • затрудненное или аномальное дыхание (дыхание Чейн-Стокса);
  • судороги;
  • мышечная гипотония;
  • головные боли;
  • нарушения сознания.

Клинические признаки синдрома возникают обычно на первом году жизни ребенка. Сначала преобладают симптомы неспецифические (отставание в развитии, снижение аппетита и веса и др.). Затем развиваются неврологические нарушения. Сниженный тонус мышц сменяется их спастическим напряжением, повышением сухожильных рефлексов. Может присоединяться миокардиодистрофия. Страдает функция печени.

Осложнения и последствия

Если пациенту с синдромом Лея не будет оказана своевременная медицинская помощь, то болезнь продолжит активно прогрессировать. В результате этого повышается вероятность развития паралича дыхательной системы и инфекционных патологий.

Игнорирование проблемы приводит к летальному исходу.

Диагностика

Для подтверждения диагноза назначают МРТ головного мозга

При подозрении на данное заболевание требуется проведение следующих методов диагностики:

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет выявить поражение отделов мозга.
  2. Электронейромиография (дает возможность оценить степень разрушения миелиновой оболочки нервов).
  3. Молекулярно-генетическая диагностика.
  4. Электрокардиография. Предназначена для изучения состояния сердечно-сосудистой системы.
  5. Офтальмоскопия глазного дна. Позволяет выявить причину нарушения зрения и наличие аномальных изменений в органе.
  6. Может потребоваться забор ликвора. Эта процедура помогает определить уровень белка и наличие лимфоцитарного плеоцитоза.
  7. Биохимический анализ крови позволяет определить повышенное количество пировиноградной и молочной кислот (лактат-ацидоз), кетоновых тел.

При постановке диагноза требуется исключить развитие у пациента заболеваний со схожей симптоматикой: лейкодистрофии, энцефаломиелита инфекционно-аллергического генеза, амавротической идиотии.

Есть ли лечение синдрома Лея?

Прием препаратов замедляет прогрессирование болезни

Этиологического лечения патологии не существует. Применяется симптоматическая терапия, направленная на замедление прогрессирования болезни.

Используются лекарственные препараты следующих групп:

  • ноотропы (Кавинтон, Ноотропил, Фенибут);
  • противосудорожные (Карбамазепин, барбитураты и др.);
  • средства, стимулирующие мозговое кровообращение (Кавинтон, Стугерон, Милдронат);
  • витамины В6, В1, коэнзим Q10 (кофакторы ферментов клеточного дыхания).

Однако применение этих препаратов позволяет лишь незначительно улучшить состояние ЦНС.

Прогноз

Прогноз синдрома Лея крайне неблагоприятен. При остром течении болезни летальный исход наступает через несколько недель от появления первых симптомов. Причиной ее становится паралич дыхательного центра.

При хроническом или подостром течении патологии смерть наступает от сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности через несколько лет после обнаружения болезни.

Еще до летального исхода происходит инвалидизация пациента, связанная с неврологическими, обменными или дыхательными нарушениями.

В течение 2-7 лет после диагностирования синдрома Лея умирает, по статистике, 80% больных.

Источник: https://mozg.expert/sindromy/sindrom-leya/

Рекомендации по лечению синдрома Ли

Синдром лея

Наследственная нейрометаболическая патология, нарушающая обменные процессы и формирование жизненно важных компонентов центральной нервной системы (ЦНС) на уровне митохондрий, получила определение синдром Ли (инфантильная форма болезни Вернике). Аномалия относится к подострой некротизирующей энцефаломиелопатии, которая поражает серое вещество, а при хронической форме и белое, базальные ганглии, таламус, спинной мозг.

Заболевание обусловлено мутацией генов, проявляется в раннем возрасте с первой недели жизни до 3-х лет, наследуется по аутосомно-рецессивному или митохондриальному типу, поражает в равной мере оба пола. Характеризуется прогрессирующим клиническим течением с мышечной гипотонией, задержкой развития, эпилептическими приступами.

Классификация

Распределение разновидности синдрома Ли (болезнь Лея) зависит от того, на какой хромосоме находится «сломанный» ген, от дефектов белков в митохондриальной системе.

Патологическому изменению, по которому определяется заболевание, подвержены Х-хромосомы, аутосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) от первого по пятый отдел цепочки (I, II, III, IV, V).

Виды поражений, связанные с мутацией:

  1. I комплекс (НАДН-KoQ) изменение ядерных генов: NDUFA10, NDUFS4, NDUFS3, DUFAF2. Дефекты в ДНК – причина MTND1,2, 3. В результате снижается выработка аденозинтрифосфата (АТФ), участвующего в энергетическом обмене на клеточном уровне. Передается двумя типами наследования.
  2. II (сукцинат-KoQ) характеризуется поражением белков из-за мутации на 5-й хромосоме SDHA. Ген контролирует активность субъединицы А сукцинат-KoQ- редуктаза, участвует в функции трикарбоновых кислот, дыхательной цепи, транспортировке электронов. Передается только по аутосомно-рецессивному типу.
  3. III (KoQН2-цитохром с-редуктаза), нарушение связаны с BCS1L, расположенном на 2 хромосоме. Понижение способности гена преобразовать наследственную информацию нуклидов в белок. Болезнь возникает на фоне дефективности протеина убихинон-с-редуктазы. Передается аутосомно-рецессивным путем.
  4. IV (цитохром с-оксидаза) изменения вызваны мутациями ядерных генов на 17 хромосоме SCO 1, COS10 и нарушениями митохондриальной ДНК. Пути передачи до конца неизвестны.
  5. V комплекс (АТФ-синтаза) характеризуется дефектом ATPAF2 (17 хромосома), что вызывает снижение окислительного процесса выработки аденозинтрифосфата.

Классификация включает болезнь Лея, обусловленную редкой формой мутации PDHA1, локализованного на Х-хромосоме. Аномалия распространяется только на мальчиков, носителем является мать. Девочка может наследовать «сломанный» ген, но сама болеть не будет, патология затронет ее потомство мужского пола.

Передача синдрома лея по митохондриальному типу наследования касается только женщин, они являются носителями дефектных клеточных органелл. Каждая митохондрия имеет свою ДНК, при делении яйцеклетки трудно определить распределение «больных» генов. Будучи фенотипически здоровой, женщина несет угрозу своему потомству.

Разовьется болезнь или нет, зависит от количества неполноценных митохондрий, полученных ребенком. Синдром распространяется только по женской линии, болеют как девочки, так и мальчики. Если ребенок мужского пола не получил достаточного количества мутированных генов для развития болезни, он не является угрозой для своего потомства.

Основные симптомы

К группе риска развития подострой некротизирующей энцефаломиелопатии относятся дети первого года жизни, в редких случаях заболевание проявляется в подростковом периоде. Клиническая характеристика синдрома лея начального этапа:

  • вялое состояние, сонливость;
  • возможна высокая возбудимость;
  • грудные дети отказываются от питания (отсутствует глотательный и сосательный рефлекс);
  • недобор стандартного для возраста веса.

Дальнейшее течение патологии сопровождается:

  • непроизвольными движениями (миоклония);
  • задержкой моторного и психического развития;
  • слабостью мышц, сменяющейся гипертонусом;
  • симптомами пирамидной недостаточности;
  • нарушением кислотно-щелочного обмена (ацидоз);
  • увеличением размера сердца, поражением миокарда;
  • тремором;
  • неполноценной вентиляцией легких, поверхностным дыханием;
  • снижением рефлексов в области сухожилий;
  • потерей координации движений.

Основной особенностью синдрома Ли является прогрессирующее течение. Эта форма патологии характеризуется явно выраженной симптоматикой:

  • тоническими судорогами, распространяющимися по всему телу;
  • частичной или полной атаксией;
  • нарушением зрительного нерва;
  • парезами, потерей мышечной чувствительности;
  • эпилептическими припадками;
  • утратой приобретенных навыков;
  • быстротекущим слабоумием (на фото).

Дефицит аденозинтрифосфата отражается не только на центральной нервной системе, но и на внутренних органах. У детей болезнь вызывает увеличение сердца, печени, развитие желтухи.

В процессе прогрессирования патологии отмечается нарушение дыхательной функции, она приобретает симптомы Чейна-Стока (постепенное учащение), что, в свою очередь, вызывает гипервентиляцию легких и спазмы скелетной мускулатуры (тонические и клонические судороги).

Примерно через 2–4 года наступает летальный исход из-за сердечной или дыхательной недостаточности.

Причины патологии

Этиологией прогрессирующего заболевания центральной нервной системы является мутация генов, кодирующих белки, которые участвуют в энергетическом обмене ряда комплексов, в том числе дыхательной цепочке митохондрий, в окислительном процессе производства АТФ. Клетка биологического организма содержит множество древних симбионтов с автономной ДНК, основной функцией которых является генерация жизненно необходимой энергии.

Окислительное фосфорилирование проходит в комплексах дыхательной цепи митохондрий, затем электроны никотинамидаденинди-нуклеотида (NАDН) транспортируются органеллами в межмембранный просвет. Чувствительные к энергетическому дефициту нейроглии клетки вызывают аномальные процессы в центральной нервной системе, как следствие, развиваются разнообразные нарушения в раннем детском возрасте.

В совокупности с генной мутацией причиной недостаточности фермента может послужить ряд факторов:

  • заболевания ЦНС;
  • опухоль или киста в мозжечке;
  • образование глиальных элементов (заменителей поврежденных клеток) в головном или спинном мозге;
  • процесс формирования новых сосудов, превышающих объем тканей (пролиферация);
  • отмирание нейронов из-за воспалительных процессов;
  • наследственная предрасположенность (генетическая детерминанта).

Причиной развития патологии может стать любая инфекция или некорректно проведенная вакцинация.

Диагностические исследования

Определение синдрома Ли не проводится в амбулаторных условиях, больного помещают в стационар. Начальный этап заключается в дифференцировании болезни от патологий с похожей клинической картиной:

  • энцефаломиелитом;
  • амавротической идиотией;
  • инфекционно-аллергического генеза;
  • миоклонус-эпилепсией;
  • лейкодистрофиями.

При визуальном осмотре уделяется внимание неврологическим проявлениям:

  • тремор верхних и нижних конечностей;
  • отставание в развитии;
  • недостаток массы тела;
  • фасцикуляция мышц языка.

Диагностика включает информативное изучение наследственного фактора, если заболевание имеет аутосомно-рецессивную форму. При мутации генов определить передачу патологии от матери ребенку невозможно. В этом случае рекомендуется молекулярный анализ.

Дальнейшие мероприятия проводятся с применением специального оборудования:

  1. Методом магнитно-резонансной томографии в FLAIR и T2 в этих режимах выявляют поражение продолговатого мозга, таламуса, базальных ганглиев, особенно чувствительных к гипоксии. Нарушения носят симметричный характер. В некоторых случаях наблюдается аномальное изменение в белом веществе полушарий, обусловленное кистозным новообразованием.
  2. Молекулярная диагностика применяется для выявления вида мутации SURF1 и ВCS1L гена.
  3. Электрокардиография.
  4. Офтальмоскопия глазного дна.
  5. Электронейромиография отображает разрушение миелина белого вещества периферической нервной системы (демиелинизацию) из-за снижения скорости прохождения импульсов. На ЭКГ фиксируется преобладание медленной активности волн.

Проводится забор спинномозговой ликвора для определения уровня белка и лимфоцитарного плеоцитоза. Путем биохимического исследования крови выявляется высокий показатель кетоновых тел, что свидетельствует о наличии лактат-ацидоза.

Эффективные методы лечения

Специальной терапии при некротизирующей энцефалопатии не разработано. Мероприятия направлены на улучшение работы ЦНР и носят симптоматический характер для стабилизации состояния ребенка. Лечение проводится применением таких медикаментов:

  • антибактериального действия – «Цефтриаксон»;
  • противогрибковые – «Флюконазол», «Дифлюкан»;
  • противовирусные – «Завиракс»;
  • антибиотики – «Биотин», «Ампициллин»;
  • витамины – С, В1, Е 200, В6 («Пиридоксин»);
  • для нормализации состояния – «Тиамин-хлорид», «Кокарбоксилаза»;
  • глюкокортикостероиды – «Дексаметазон», «Преднизолон»;
  • нейротропные средства – «Нейромидин», «Пирацетам»;
  • устраняющие судороги – «Клобазам», «Эпилим», «Клоназепам»;
  • гормональные препараты – «Гидрокортизон», «Тетракозактид»;
  • для метаболической терапия – «Тиамин», «L-карнитин»; «Рибофлавин», «Коэнзим Q10», «Актовегин», «Церебролизин»;
  • диуретики – «Фуросемид»;
  • кардиометаболические средства – «Кардио – АБВ», «Милдронат»;
  • муколитического действия – «Амброксол»;
  • для нормализации микрофлоры кишечника – «Креон», «Линекс».
  • препараты, в основе которых вальпроевая кислота.

При лечении патологии медикаментами рекомендуется соблюдение диеты, предусматривающей ограничение употребления продуктов с высоким содержанием белка, норма поступающего в организм фермента не более 1 гр в сутки. Если в семье есть ребенок с болезнью Лея, обязательна медицинская консультация для оказания первой помощи во время приступа.

Прогноз и рекомендации по профилактике

После зачатия, если есть предпосылки генетического наследия, актуально провести перинатальную диагностику плодного материала. Необходимость исследования заключается в выявлении анеуплоидий синдрома Дауна, Ли, Шерешевского-Тернера. Если результат окажется положительным, беременность прерывается.

У детей с болезнью Лея продолжительность жизни составляет от 2 до 5 лет. Симптоматическая терапия замедляет прогрессию патологии, а не избавляет от нее. При хронической форме нарушения приводят к инвалидизации и летальному исходу от сердечной и дыхательной недостаточности.

Профилактика патологии заключается в медико-генетической консультации обоих родителей перед планированием беременности.

(3 4,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-li.html

Здоровая осанка
Добавить комментарий