Синдром марфана глаз

Содержание
  1. Синдром Марфана
  2. История заболевания
  3. Симптомы синдрома Марфана
  4. Лечение и профилактика осложнений
  5. Известные люди с синдромом Марфана
  6. Источники и ссылки:
  7. глаз человека с синдромом марфана
  8. Глазные проявления синдрома Марфана
  9. Эктопия (вывих, смещение) хрусталика у пациентов с синдромом Марфана
  10. Требует ли эктопия хрусталика хирургического вмешательства?
  11. Миопия и астигматизм при синдроме Марфана
  12. Косоглазие у пациентов с синдромом Марфана
  13. Вторичная глаукома у пациентов с синдромом Марфана
  14. Катаракта у пациентов с синдромом Марфана
  15. Отслойка сетчатки у больных с синдромом Марфана
  16. Как влияет на зрение синдром Марфана?. Доставка контактных линз и очков по Москве и России
  17. Синдром Марфана — что это? Тип наследования
  18. Проявления заболевания
  19. Синдром Марфана у детей и взрослых, сопровождающийся аномалией развития зрительного аппарата
  20. Близорукость
  21. Эктопия хрусталика
  22. Катаракта и глаукома при синдроме Марфана
  23. Болезни радужной оболочки
  24. Патологии сетчатки при синдроме Марфана
  25. Как ставится диагноз «синдром Марфана»?
  26. Контроль и лечение заболевания
  27. Советы родителям ребенка с синдромом Марфана

Синдром Марфана

Синдром марфана глаз

Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.

Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина N1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.

Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа.

Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности).

Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Симптомы синдрома Марфана

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.

), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие.

Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

— гиперподвижность суставов;— аномалии строения тазобедренного сустава;— кифоз, сколиоз;— вывихи шейного сегмента позвоночника;— деформация грудной клетки;— плоскостопие;— глубокая посадка глаз;— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;— высокое нёбо;— атрофические «растяжки» на коже;

— паховые грыжи, частые разрывы связок.

Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:

— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);

— стенозы артерий.

Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия).

Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности.

Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения:
— прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
— хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения.

Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда.

Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Известные люди с синдромом Марфана

Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.

Источники и ссылки:

1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.

2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.

3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.

4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.

5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.

Источник: http://tall.by/articles/sindrom-marfana/

глаз человека с синдромом марфана

Синдром марфана глаз

Всем привет.

Примерно год назад мне поставили диагноз – кератоконус.

Кератоконус (от др.-греч. κέρας — «рог» и κῶνος — «конус») — дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму.

Ну начнем по порядку.

До 19-20 лет я имел идеальное 100% зрение, ни та что не жаловался, жил и не тужил.

Лет в 20, на летних каникулах, заметил, что довольно часто слезятся глаза, особенно сильно левый. Сходил в обычную оптику, там мне сказали, что у меня астигматизм в начальной стадии. Шо за нах?

Астигматизм в переводе с латыни — отсутствие (фокусной) точки. Астигматизм возникает вследствие неправильной (не сферичной) формы роговицы (реже — хрусталика).

Тогда я не придал этому никакого значения, был молод и глуп. Здоровьем своим не интересовался в принципе. Мне выписали очки, которые я не носил, ибо неудобно и стремно. Видел еще отлично, не жаловался, учился и жил дальше.

В 22-23 года решил пойти в качалку. Успех был, я хорошо набрал в массе, веса рабочие росли, я был очень горд и рад этому.

В 24 женился, по спортзалу фанател. Программы, диета, рост весов и массы.

В 25 купил авто и заметил, что в темное время суток очень плохо вижу за рулем. Грешил на то, что блики от встречных фар. Пошел в больничку, к окулисту за “ночными очками”. Окулист меня огорчил… Подозрение на кератоконус и настоятельная просьба отказаться от вождения в принципе.

Спасибо супруге, пинками заставила меня пойти на обследование в профильную глазную больничку. Сам я очень небрежно относился к своему здоровью.

Сделав кучу процедур и анализов диагноз подтвердился. Кератоконус, причем довольно запущенный. НО, меня обнадежили, сказали, что еще можно сделать одну процедуру – кросслинкинг. Суть ее в том,что на роговицу капают спец.

раствор и греют ультрафиолетом. На роговице образуется каркас, который препятствует деформации роговицы. Процедура недешевая, стоила порядка 200 000 тенге, делала врач из Москвы ( я живу в Алма-Ате).

У нас в общем-то тоже были и есть спецы, но эту мне сильно рекомендовал сам центр.

Операция или даже лучше сказать процедура была назначена на апрель. А анализы я прошел в феврале. Прождав пару месяцев, в положенной срок я пришел в больницу на прием к этому чудо-доктору. Но чуда не случилось.

Посмотрев на мой больной глазик она вынесла вердикт – делать кросслинкинг никак нельзя. Оказывается, есть показания – толщина роговицы должна быть не менее 400 мкм. У меня она очень сильно истончилась, местами до 200 мкм.

Выход один – трансплантация роговицы.

По тупости и не знанию я не расстроился. Подумал, ну что там такого, возьмут и приделают типа линзу. Я ошибся.

Оказывается, не существует органических трансплантатов роговицы. А если и есть – то точно не у нас и только в теории.

У нас все по старинке – берут труп, вырезают роговицу и меняют тебе.

Поехали к врачу, которого посоветовали в клинике.

Она-врач хирург с многолетней практикой. Занимается лечением сложных случаев по всему Казахстану. При необходимости скину контакты в личку.

Как оказалось, процесс разрушения роговицы процесс довольно долгий, НО, постоянные тренировки с отягощением значительно ускорили процесс.

Она рассказала, что занятия нужно прекратить немедленно, стараться не наклоняться, только если приседать. Не поднимать тяжести, так как это провоцирует глазное давление.

Из физкультуры – только ходьба.

Посмотрев меня она подтвердила показания – только трансплантация. Причем срочная.

Ну делать нечего, надо делать. Но, как оказалось все очень не просто. В Алмате, да и наверное вообще в КЗ нет центра где хранились бы готовые ткани. Нужно ждать, причем непонятно сколько. Некоторые ждут подходящих тканей годами. Мне очень повезло. Через 3 месяца раздался звонок – есть ткань, подходящая. Нужно срочно ложится на операцию.

Взяв с собой сменную одежду и обувь я поехал на операцию. Предварительно позвонил на работу, сказал что меня не будет примерно пару месяцев.

Сама операция проходит под местным наркозом, в течении примерно часа. Сначала глаз обезболивают, далее вырезают часть роговицы по спец.шаблону. Также вырезают по этому же шаблону роговицу донора.

Пришивают руками (шов получается как будто машинкой шили). Одевают линзу жесткую и отправляют на отдых в палату. В больнице нужно провести не менее 5 дней, в течении которых капают спец.капли каждые 2 часа.

Сама операция практически безболезненная, за исключением укола в глаз. А вот первые дни самые сложные. Особенно первая ночь. Кажется, я познал, что такое фантомные головные боли. Не помогали ни уколы обезболивающие, ни таблетки, ни снотворное.

Голова, особенно левая часть просто раскалывалась. Под утро я уснул и готов был проспать до обеда, но, мы ведь в больнице, а там режим. Подняли в 7 утра, чтобы закапать первые капли.

Признаюсь честно очень страшно было открывать глаз и смотреть на себя в зеркало.

Левый глаз был опухшим и с какой-то слизью внутри. Мыть не стал, ибо ссыкотно. Так и проходил до 9 утра.

В 9 утра прием у хирурга, которая делал операцию. Она сняла линзу, промыла глаз и поставила укол, закапала капли. Вообще уколы ставили в течении 10 дней, по 2 раза в день. Болючие, зараза. Весь глаз и веко были исколоты.

Как я ранее сказал самые сложные – первые дни. Потому как именно в эти дни решается, приживется ли новая ткань. Очень часто, особенно у молодых людей с нормальным здоровьем идет отторжение инородных тел.

“Спасибо” за это нашему иммунитету. Так вот после подобных операций необходимо сильно снизить иммунитет. Для этого мне кололи какие то уколы, тоже болючие и с некоторыми побочными эффектами, был сильный зуд.

Так прошло 2 дня, меня капали и кололи). Глаз был таким же опухшим, я им почти ничего не видел. Целый день лежал и думал.

На 3 день, на приеме, врач сказала что роговица не приживается… Идет сильное отторжение, и вероятнее всего придется делать повторную операцию.

Признаться честно я расклеился.

Ну представьте сами – жил себе, не тужил. Хоть как то да видел, и возможно, еще видел бы так же долго, а может и нет. А тут отрезали кусок, пришили другой – а толку ноль!

Лежал и думал, что делать. Сильно поддерживала жена и родители. Был серьезный разговор с отцом, суть которого – не ной, а делай, на тебе семья, дети.

Делать нечего, намотал сопли на кулак и поговорил еще раз с врачом, более предметно.

Как оказалось, повторная операция не дает 100%, что и она будет успешной. И 3 и 4 и 5. Одна пациентка делали операцию 3-ий раз и дела у нее были не очень.

Главное,что я понял – даже если я не сделаю операцию и роговица не приживется – она станет мутной. Зрение, конечно же будет почти нулевым.

НО, все же есть шанс, что все будет хорошо, что капли, которые я капаю каждые 2-3 часа+режим дадут свои плоды и трасплантант приживется.

Я решил, что терять мне нечего – в любом разе, если приживется – хорошо, нет – нужно делать повторную, на которую я пока не был готов ни морально, ни физически(в плане денег). Поэтому я попросил выписать меня домой, дома и стены помогают. А в больнице я целый день лежу, терзаю себя разными мыслями.А на уколы можно приезжать каждый день.

Врач, конечно же, был против, но я был очень настойчив)

Суть да дело- прошло полгода. Роговица прижилась, сейчас зрение около 30% на левом глазу. Врач удивляется этому факту, так как в ее практике таких случаев не было.

Если отек не спадает через пару дней – то обычно идет полное отторжение.  Но, соблюдение режима и настрой сделали свое дело -медленно, зрение восстанавливается.

В мае пойду снимать швы, потом еще полгодика и можно будет идти на лазерную коррекцию.

На правый глаз вытачили ЖКЛ – теперь ношу и не представляю, как же я раньше жил без нее. Через пару годиков пойду делать правый глаз. Тут тоже уже только пересадка. Хотя, кто знает, может к этому времени будет другой вид лечения.

Надеюсь,что через пару годиков смогу вернуться в зал. Поднимать очень много,конечно, не получится, но жать приемлемые веса – вполне.

Спасибо врачу, кто знает, что было бы, если бы она не сделала операцию. А сделала она ее очень профессионально.

Всем тем, у кого проблемы со зрением – бегом к врачам! Проблему чаще всего можно решить в зачатке. Очень стремно видеть лица людей, которым говорят что они скорее всего не смогут видеть…,а за те дни, что я пролежал в больнице я видел несколько таких случаев, сидя на процедурах.

1. Мужчина, под 50. Водитель. Пришел с жалобой на то, что на глазу, как будто “шторка”. Всю жизнь носил очки, с каждым годом просто выписавал в соседней оптике с более толстыми линзцами .

Посмотрели – оказалось нужна пересадка хрусталика. ВРоде бы мелочь, процедура рядовая. Сделали. Посмотрели сквозь этот хрусталик – оказалось отслоение сетчатки. А это очень серьезно.

Результат – инвалидность и потеря зрения на один глаз.

2. Мальчик, лет 13. Проблемы начались лет с 8. Толком не обследовались. Теперь проблемы с глазным давлением,что дает сильные боли в голове.

3. Мой случай – можно было бы обойтись линзами, причем не на постоянное ношение, а, например, только ночными. Но мы ведь все так уверены в себе, своем здоровье.

В общем, рассказ получился немного скомканным, писал по памяти. Будут вопросы- с радостью отвечу

Не болейте.

зы: цену за операцию не оглашаю, так как это все очень инвидуально. Мне более-менее повезло, сумма было подъемной+ее почти всю восстановили по страховке

Источник: https://pikabu.ru/story/glaz_cheloveka_s_sindromom_marfana_3756579

Глазные проявления синдрома Марфана

Синдром марфана глаз

О глазах и зрении – Болезни нарушения зрения

Врач-офтальмолог играет важную роль в обнаружении пациентов с синдромом Марфана. При подозрении у пациента данного состояния, врач должен провести тщательный офтальмологический осмотр. Больному так же будет важно получить в дальнейшем консультацию генетика и кардиолога для полной оценки состояния здоровья и постановки окончательного диагноза.

Многие из глазных болезней, которыми страдают люди с синдромом Марфана, ничем не отличаются от заболеваний, которые встречаются в общей популяции.

Но есть и такие, которые преобладают у пациентов с синдромом Марфана, например вывих хрусталика.

Пациенты с синдромом Марфана чаще всего обращаются к офтальмологу с такими заболеваниями: высокая близорукость, вывих хрусталика, раннее начало катаракты, глаукомы, отслойка сетчатки и косоглазие.

Эктопия (вывих, смещение) хрусталика у пациентов с синдромом Марфана

Эктопия, или вывих хрусталика, часто является первым диагностическим признаком, выявляющим пациентов с синдромом Марфана. Приблизительно у 65% людей с синдромом Марфана развивается эктопия хрусталика. Обычно это происходит в возрасте до 10 лет.

Вывих хрусталика достаточно редко присутствует при рождении, но может произойти уже на третьем-четвертом месяце жизни. Часто вывих хрусталика является результатом травмы. Эктопия хрусталика может прогрессировать, по данным статистики это происходит в 16% случаев среди детей и 8% среди взрослых.

Существуют разные степени вывиха хрусталика, следовательно, жалобы пациента могут быть различны: от малой близорукости, до серьезного астигматизма.

Вывих хрусталика, как правило, происходит в обоих глазах, но может быть более выражен в одном из глаз пациента с синдромом Марфана.

Эктопия хрусталика нарушает зрение пациента, но важно и то, что появление данной патологии у лиц часто ассоциируется с манифестацией сердечно-сосудистого компонента синдрома Марфана, который без должной медицинской коррекции может угрожать жизни больного.

Таким образом, все пациенты с диагностированной эктопией хрусталика, должны пройти дополнительное терапевтическое обследование.

Требует ли эктопия хрусталика хирургического вмешательства?

Ответ, прежде всего, зависит от степени эктопии. Если степень смещения минимальная (I степень), то обычно это не сказывается на зрении.

Миопию и астигматизм можно исправлять очками или контактными линзами. При третьей (худшей) степени эктопии (подвывиха) хрусталик практически не принимает участия в преломлении света.

В этом случае зрение можно улучшить сильными плюсовыми (афакическими) очками.

Наихудшая ситуация в плане коррекции зрения наблюдается при второй степени эктопии. Край хрусталика находится в центре зрачка и вызывает сильнейшие искажения (аберрации).

Половина световых лучей, попавших в зрачок, преломляется краем хрусталика. Другая часть проходит через часть зрачка, в которой хрусталик отсутствует, без преломления.

Возникающее в такой ситуации нарушение зрения ни очками, ни контактными линзами не корригируется.

Особую опасность II степень эктопии представляет для детей, у которых зрительная система еще не сформирована. Мозг не получает четкой зрительной информации, и навыки зрения не разрабатывются. Развивается т.н. амблиопия или ленивый глаз .

По этой причине вторая степень врожденной эктопии хрусталика требует назамедлительного хирургического вмешательства.

Если имеется полный вывих хрусталика в полость стекловидного тела, также рекомендуется провести операцию по удалению вывихнутого хрусталика и имплантации искусственного с целью улучшить зрение и не допустить осложнений в виде отслойки сетчатки или вторичной глаукомы.

В прошлом результаты операций по удалению эктопированного хрусталика не могли удовлетворять ни хирургов, ни пациентов, поскольку довольно часто встречались серьезные осложнения в виде отслойки сетчатки, глаукомы, дистрофии роговицы.

Особые проблемы возникали даже не на этапе удаления смещенного хрусталика, а при креплении искусственного хрусталика (интраокулярной линзы, ИОЛ). Современные подходы к фиксации ИОЛ при подвывихе хрусталика позволяют обойти большую часть проблем, которые встречались в прошлом.

Это позволяет рекомендовать активную хирургическую тактику при смещении хрусталика II-III степеней у детей практически любого возраста, поскольку ни очки, ни контактные линзы не позволяют избежать стойкой инвалидизации ребенка.

Абсолютные показания для операции на хрусталике: вторичная глаукома, отслойка сетчатки, отек роговицы и воспаление глаза. В самом крупном исследовании людей, страдающих синдромом Марфана, наиболее распространенными причинами хирургии вывиха хрусталика были прогрессирование катаракты и снижение остроты зрения.

Миопия и астигматизм при синдроме Марфана

При синдроме Марфана во многих случаях глазное яблоко больше или длиннее нормы, что вызывает миопию (близорукость). Часто смещение хрусталика или искривление роговицы вызывают астигматизм.

При осевой близорукости и незначительной степени эктопии хрусталика острота зрения может быть исправлена с помощью очков или специальных (торических) контактных линз.

Использование обычных контактных линз противопоказано для людей с синдромом Марфана, так как их глаза, как правило, больше среднестатистической нормы и имеют аномально глубокую переднюю камеру, в то время как стандартные контактные линзы малы, и как следствие слишком подвижны (создается эффект дворников ).

Рефракционная лазерная хирургия зрения противопоказана большинству людей с синдромом Марфана, так как роговица в ряде случаев уже заметно уплощена. Так же, большинство людей с синдромом Марфана имеют близорукость больше – 10 диоптрий. Вывих хрусталика, является противопоказанием к ыполнению лазерной коррекции зрения.

Аномалии рефракции у детей с синдромом Марфана встречаются в 66% случаев. С диагностической и лечебной точки зрения крайне важно оценить зрение у детей как можно раньше. В случае если головной мозг ребенка не получит должной зрительной картины с обоих глаз в возрасте до 10 или, в крайнем случае, 12 лет, по причине амблиопии достижение хорошего зрения уже будет невозможно.

Косоглазие у пациентов с синдромом Марфана

Косоглазие обнаруживается в 19-45% случаев у больных с синдромом Марфана (по сравнению с 3-5% в общей популяции). Следовательно, при выявлении косоглазия необходимо провести полный офтальмологический осмотр пациента.

При этом в общей популяции преобладает сходящееся косоглазие, для синдрома Марфана характерно расходящееся косоглазие.

Горизонтальное косоглазие встречается при синдроме Марфана в 12% случаев, в отличие от общего населения в 2-5% случаев.

Вторичная глаукома у пациентов с синдромом Марфана

Вторичная глаукома развивается у 35% людей с синдромом Марфана в течение их жизни, часто в более раннем возрасте, чем в среднем среди населения. Поэтому среди людей с синдромом Марфана измерение внутриглазного давления должно быть частью обычного обследования. Если медикаментозное лечение не приносит успеха, глаукома успешно оперируется.

Катаракта у пациентов с синдромом Марфана

Катаракта встречается гораздо чаще у пациентов с синдромом Марфана, чем в общей популяции. Пик заболеваемости приходится на возраст 40 – 50 лет. Благодаря применению новых технологий и методик, катаракта успешно оперируется.

Отслойка сетчатки у больных с синдромом Марфана

При синдроме Марфана пациенты предрасположены к отслойке сетчатки, которая может произойти спонтанно. Важно знать о ранних симптомах отслойки сетчатки: 1. вспышки света, 2. помутнение, 3. серая пелена.

Эти симптомы не всегда означают, что происходит отслойка сетчатки, но пациент должен обязательно прийти на прием к офтальмологу.

К офтальмологическим проявлениям синдрома Марфана так же можно отнести гипоплазию (недоразвитие) радужки и пигментной каймы зрачкового края, изменение калибра сосудов сетчатки, колобому радужной оболочки.

Источник: http://www.nanozrenie.ru/glaznye-proyavleniya-sindroma-marfana.html

Как влияет на зрение синдром Марфана?. Доставка контактных линз и очков по Москве и России

Синдром марфана глаз

Синдром Марфана — генетическая патология, при которой нарушен синтез фибриллина в организме. Это белок, отвечающий за эластичность и сократимость соединительной ткани. При данном заболевании поражаются кости скелета, развиваются сердечно-сосудистые патологии, а также возникают нарушения зрения. Читайте об этом подробнее в статье.

Синдром Марфана диагностируется с частотой один случай на 5 тысяч человек (в любой этнической группе). Если не проводить лечебные мероприятия, то продолжительность жизни таких больных невысока — примерно 30-40 лет. В странах с высоким уровнем здравоохранения люди с таким синдромом успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдром Марфана — что это? Тип наследования

Данное заболевание имеет аутосомно-доминантный характер. В его основе лежат мутации в гене N1, отвечающем за синтез фибриллина — одного из самых важных белков для нормальной жизнедеятельности, который поддерживает эластичность соединительной ткани.

При болезни Марфана возникает его недостаток, а это приводит к тому, что соединительная ткань теряет прочность и упругость, человек не может выдерживать большие физиологические нагрузки. Также страдает аорта и цинновая связка глаза, которая содержит большое количество фибриллина.

Эластических волокон много во всем теле человека, но самое большое их сосредоточение именно в этих структурах. Нередко смерть больного происходит именно от аневризмы аорты.

Медицинские исследования подтверждают, что в 75% случаев синдром Марфана передается по семейному признаку, и лишь в остальных 25% случаев это обусловлено первичной спорадической мутацией.

Также было выявлено, что вероятность рождения младенца с синдромом Марфана увеличивается в зависимости от возраста отца: чем он старше, тем больше риск.

Проявления заболевания

Данной патологии сопутствует множество нарушений в организме. Так называемая «триада Марфана» — это повреждение скелетных костей, болезни сердечно-сосудистой системы и различные нарушения зрения. Однако надо отметить, что на умственные способности этот синдром никак не влияет.

Заболевшие отличаются, как правило, непропорциональным сложением: при довольно высоком росте у них укороченное туловище, длинные руки и пальцы, напоминающие паучьи (арахнодактилия), астеническое телосложение с мышечной гипотонией, деформация грудной клетки, сильное искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела), плоскостопие.

Синдром Марфана, сопровождающийся аномалией сердечно-сосудистой системы, выражается в дефектах стенок крупных сосудов, особенно аорты и больших ветвей легочных сосудов, пороками развития сердца.

Эти изменения часто формируются уже у развивающегося плода.

Самая опасная форма синдрома Марфана, симптомы которой проявляются уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни младенца.

Синдром Марфана у детей и взрослых, сопровождающийся аномалией развития зрительного аппарата

Различные поражения органов зрения при данной болезни диагностируются у 50-80% пациентов, причем нарушения начинают проявляться уже в детском возрасте. Это могут быть следующие патологии:

  • эктопия хрусталика;
  • сильная близорукость;
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • косоглазие;
  • гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
  • изменения в сетчатке;
  • деструкция стекловидного тела и другие.

Терапия глазных заболеваний проводится обычными в таких случаях методами. Однако их воздействие может быть затруднено текущими процессами в организме. Рассмотрим подробнее офтальмологические патологии, сопутствующие синдрому Марфана.

Близорукость

Данное нарушение зрения проявляется более чем у половины больных. Причинами ее могут быть: шаровидная форма хрусталика, изменение преломляющей силы роговицы глаза вследствие ее уплощения и увеличения, а также быстрый рост по переднезадней оси самого глазного яблока. При этом миопия может достигать довольно высоких степеней.

В детском возрасте патология лечится с помощью очков. Начиная с 8-10 лет, можно также использовать контактные линзы.

У больных детей также нередко может развиваться синдром «ленивого глаза» — амблиопия. Родителям маленьких пациентов с синдромом Марфана следует быть очень внимательными к состоянию зрения ребенка. Амблиопия зачастую переходит в косоглазие или наоборот.

Эктопия хрусталика

Эктопия хрусталика глаза — его смещение со своего обычного положения. Из-за растяжения и слабости цинновых связок, на которых он держится, происходит их разрыв.

Если повреждение частичное, то хрусталик смещается, но все-таки держится на оставшихся связках — это называется подвывихом.

Если же связки Цинна отрываются полностью, то он опускается в полость глаза, свободно меняя свое положение — такое состояние называется вывих.

При синдроме Марфана цинновы связки слабы или недоразвиты, поэтому полная или частичная эктопия хрусталика — нередкое явление.

Основным симптомом этого зрительного нарушения является дрожание радужки — иридодонез. Глубина передней камеры глаза в стороне смещения хрусталика становится более мелкой. Обнаружить иридодонез может врач путем инструментального исследования.

Больной со своей стороны испытывает диплопию — двоение в глазах и ухудшение четкости видения. Если вывих произошел в переднюю камеру зрительного органа, то его можно заметить извне — он похож на золотистую каплю масла.

При этом в области глаз может отмечаться боль и гиперемия.

Частичный неосложненный подвывих хрусталика не требует специальной терапии. Для поддержания качества зрения назначаются подходящие контактные линзы. Иногда для его устранения используют способ малоинвазивной транссклеральной фиксации ИОЛ. В поврежденный глаз имплантируют специальное устройство, выполняющее функцию цинновых связок — оно прочно удерживает хрусталик на его анатомическом месте.

Катаракта и глаукома при синдроме Марфана

Осложнения при эктопии хрусталика могут проявиться в его помутнении — тогда развивается катаракта. При этом качество зрения постепенно падает, и процесс необратим. Лечить заболевание надо своевременно. Обычно операция назначается при помутнении примерно 50% хрусталика.

Современные методы в офтальмологии позволяют без труда справиться с этим нарушением зрения. Для этого проводится хирургическая операция: хрусталик удаляется посредством факоэмульсификации, а вместо него имплантируется интраокулярная линза.

Она заменяет естественную и обеспечивает высокое качество зрения надолго.

При синдроме Марфана также может развиться вторичная глаукома — состояние, при котором блокируется поступление внутриглазной жидкости из задней камеры глаза в переднюю, в связи с чем резко повышается внутриглазное давление.

В данной ситуации глаукома лечится теми же способами, что и обычно. Назначаются средства, понижающие давление и увеличивающие отток внутриглазной жидкости. В более тяжелых случаях может быть назначена хирургическая операция, направленная на улучшение оттока жидкости.

Болезни радужной оболочки

Синдрому Марфана нередко сопутствуют изменения в радужной оболочке — это связано с повышенной растяжимостью тканей. Могут возникнуть колобомы, гипоплазия или атрофия радужки с нарушением ее диафрагмальной функции. Колобома — это дефект, проявляющийся в отсутствии части глазной оболочки.

Обычно имеет грушевидную форму и располагается в нижней части радужки. К наиболее ранним проявлениям у людей с синдромом Марфана относят гипоплазию стромы радужки, особенно ее пигментной зрачковой каймы.

Слабость дилататора (мышцы-расширителя) у больных не позволяет достичь полного расширения зрачка даже с помощью мидриатиков.

Патологии сетчатки при синдроме Марфана

Из-за слабости соединительной ткани подвержена растяжению также сетчатка глаза.

В результате этого повышается риск появления периферических хориоретинальных дистрофий — локальных истончений сетчатки, которые могут спровоцировать отторжение слоя светочувствительных клеток от пигментного эпителия. Такое нарушение очень опасно: начинает падать острота зрения, ухудшается восприятие света и цвета.

Признаками отслойки сетчатки могут быть следующие проявления:

  • вспышки, искры в глазах — такое явление называется фотопсией;
  • искажение формы, размера и оттенка объектов — метаморфопсия;
  • «мушки» и черные точки перед глазами как следствие повреждения ретинального сосуда;
  • выпадение из поля зрения отдельных элементов в видимой картинке — это признак того, что отслоение началось в центральной зоне сетчатки;
  • появление темной пелены, охватывающей все большую область, снижение периферийной видимости.

Отслоение сетчатки сегодня поддается успешному лечению различными методами. Наиболее эффективным из них является лазерная коагуляция — прижигание поврежденных участков с целью надежного их соединения с сосудистой оболочкой.

Как ставится диагноз «синдром Марфана»?

Нет никаких специальных тестов, которые бы позволили установить наличие этой патологии. Для его подтверждения нужно пройти обследование у нескольких специалистов. При этом симптомы болезни могут обнаружиться не сразу после рождения, а в течение жизни ребенка — иногда это происходит и в 10, и в 16 лет.

Ортопед выявит нарушения, связанные с костными структурами: искривление позвоночника и деформацию грудной клетки, а также плоскостопие, удлиненность трубчатых костей скелета, гипермобильность суставов.

Специалист по генетике соберет семейный анамнез, чтобы выявить родственников, умерших от сердечно-сосудистых заболеваний.

Офтальмолог проведет обследование с помощью щелевой лампы, а также используя другие современные методы проверки органов зрения, чтобы выявить имеющиеся глазные патологии.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки, электрокардиограмму, эхокардиограмму и другие методы. Обычно после сбора сведений у всех специалистов назначается небольшой консилиум, где врачи ставят окончательный диагноз.

В этом случае важно принять точное решение. Не все люди с длинными и тонкими пальцами, искривлением позвоночника имеют синдром Марфана.

С другой стороны, подобными симптомами могут сопровождаться другие болезни, связанные со слабостью соединительной ткани.

Контроль и лечение заболевания

Дети с синдромом Марфана должны постоянно быть под медицинским и домашним наблюдением. Их организм растет и развивается довольно быстро, особенно в подростковый период, и тогда нужны будут осмотры окулиста, ортопеда и других специалистов, проведение при необходимости лечебных мероприятий. Если соблюдать рекомендации для больных синдромом Марфана, то можно сохранить здоровье надолго.

Очень важно не подвергать сердце высокой нагрузке, учитывая вероятность разрыва аорты или крупных сосудов в любой момент. И детям, и взрослым противопоказаны виды спорта, предполагающие бег, сильное мышечное напряжение или риск получить удар в грудную клетку: баскетбол, волейбол, бокс, тяжелая атлетика и подобные спортивные дисциплины.

Это не означает, что активность им противопоказана совсем. Такие люди могут и должны поддерживать физическую форму. Например, езда на велосипеде, медленные танцы, пешие прогулки, плавание вполне подходят в данной ситуации.

Многие проявления синдрома Марфана контролируются с помощью лекарств, а при необходимости — хирургическими способами.

Так, бета-адреноблокаторы применяют для понижения артериального давления и уменьшения износа стенок сосудов, что тормозит процесс прогрессирования аневризмы аорты.

Если же она достигает слишком больших размеров или беспокойство вызывает сердечный клапан, может быть назначена хирургическая операция.

Детям, страдающим миопией или синдромом «ленивого глаза», назначаются коррекционные очки или контактные линзы.

При развитии сколиоза, возможно, придется носить специальный поддерживающий корсет, заниматься ЛФК. В особо тяжелых ситуациях при сильной деформации грудной клетки или позвоночника может потребоваться операция. В некоторых странах дети и подростки с синдромом Марфана носят браслет с информацией. Это понадобится в критическом случае, чтобы врачи знали диагноз пациента.

Советы родителям ребенка с синдромом Марфана

Конечно, грустно и горько осознавать, что у ребенка имеется такое опасное заболевание. Однако только правильное поведение родителей поможет преодолеть трудности, в том числе создать нужный психологический настрой. Нужно научиться жить с этой проблемой и постоянно держать под контролем состояние ребенка. Важно найти хороших специалистов, которые будут заниматься его здоровьем.

Следует также научить его относиться с достоинством к своему состоянию, не реагировать на возможные насмешки со стороны. Лучше привить ему любовь к занятиям, которыми он сможет заниматься в дальнейшем: пусть это будет программирование или, например, музыка. Если диагноз был поставлен уже в старшем возрасте, то придется отказаться от некоторых видов спорта.

Важно также наладить хороший контакт с учителями, объяснив им, что это заболевание предполагает некоторые особенности.

Например, сидеть ему лучше за первой партой из-за проблем со зрением, не стоит испытывать слишком сильных физических нагрузок. Каждому родителю хочется обеспечить своему ребенку счастливое детство.

Дети с синдромом Марфана должны знать, что в мире много интересных занятий, которые им доступны.

Болезнь не поддается какому-либо конкретному лечению. К сожалению, медики пока не научились изменять мутированные гены. Однако врачи подскажут целый ряд вариаций терапии, направленной на улучшение состояния конкретного органа и предотвращения развития осложнений.

Источник: https://www.ochkov.net/informaciya/stati/kak-vliyaet-na-zrenie-sindrom-marfana.htm

Здоровая осанка
Добавить комментарий