Синдром марфана сердце

Содержание
  1. Синдром Марфана – что это за недуг и как его правильно лечить?
  2. Что это за недуг
  3. Синдром Марфана – симптомы
  4. Диагностика синдрома Марфана и лечение
  5. Синдром Марфана – что за заболевание: причины и лечение
  6. Синдром Марфана – каковы причины заболевания
  7. Синдром Марфана: симптомы
  8. Синдром Марфана – диагностика и лечение
  9. Продолжительность жизни при синдроме Марфана
  10. Редкий синдром Марфана: признаки, способы лечения и наследование у детей
  11. Известные люди с синдромом Марфана
  12. Причины заболевания
  13. Классификация заболевания
  14. Признаки наличия отклонения у детей и взрослых
  15. Диагностика заболевания
  16. Лечение синдрома Марфана
  17. Прогноз для больных
  18. Правила жизни
  19. Наследование синдрома Марфана в наши дни
  20. Синдром Марфана – Эксперт по суставам
  21. Критерии диагностики
  22. Костная система
  23. Зрение
  24. Малыми критериями считают:
  25. Сердце и сосуды
  26. К малым относят:
  27. Поражение твёрдой мозговой оболочки
  28. Другие симптомы
  29. Семейный анамнез
  30. Есть много наследственных заболеваний, похожих по внешнему виду или характеру поражения внутренних органов:
  31. Лечение
  32. Беременность
  33. : Синдром Марфана. Что надо знать родителям очень гибких детей

Синдром Марфана – что это за недуг и как его правильно лечить?

Синдром марфана сердце

Врожденные аномалии, особенно те, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, впечатляют своим разнообразием. Одним из таких недугов является синдром Марфана. Для данной болезни характерно наличие целого комплекса выраженных клинических симптомов. Лечение недуга специфическое, а потому требует детального рассмотрения.

Источник: http://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

Что это за недуг

Синдром Марфана – что это такое? Это генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Этот белок является важной структурной единицей соединительной ткани. Именно благодаря ему, она обладает известной способностью к растяжению и сокращению, без появления разрывов.

Нехватка фибриллина – это прямой путь к патологии соединительной ткани. Волокна формируются неправильно, они не такие прочные, эластичные и упругие. Вследствие этого, ткань неспособна выдерживать традиционные для человека нагрузки.

Она может быстро и в большом количестве разрываться, на месте повреждений появляются характерные рубцы – стрии.

Растяжки на спине у подростков, в паху, под руками и прочих частях тела могут появляться именно из-за проблем с развитием соединительной ткани.

В 75% диагностированных случаях болезнь имела семейный тип наследования, и только в 25 процентах наблюдалась первичная мутация. Есть гипотеза, что недуг передается ребенку преимущественно от отца. Если у него или у его родственников был поставлен такой диагноз, вероятность того, что болезнь передастся ребенку, существенно повышается.

Синдром Марфана – генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина

Отличительной особенностью этого заболевания является то, что оно может поражать сразу несколько систем человеческого организма.

Люди с синдромом Марфана выглядят соответствующим образом – у них, как правило, высокий рост, но маленькое туловище, из-за чего конечности (как нижние, так и верхние) выглядят непропорционально длинными.

Пальцы тоже очень длинные, из-за чего их нередко называют паучьими, наблюдается вдавленная грудная клетка. Из-за натянутой кожи кажется, что больные намного моложе, чем есть на самом деле.

Синдром Марфана – что это за болезнь:

Форма заболеванияТяжесть протеканияХарактер течения

Выделяют две основных формы синдрома:

  • Стертая – клинические проявления незначительные, и наблюдаются преимущественно в одной, максимум – в двух системах организма (например, сердечно-сосудистой и опорно-двигательного аппарата).
  • Выраженная – симптоматика хорошо выражена в одной, двух, трех или больше системах. Также к такой форме относят тип недуга, когда симптоматика выражена слабо, но она затрагивает больше двух систем человеческого организма.

Данное заболевание может протекать в легкой, средней и тяжелой форме. Чем тяжелее течение, тем сильнее выражены симптомы, и тем больше поражение организма. В самых крайних случаях функциональность организма нарушена практически полностью, пациенту грозит летальный исход.

Синдром может быть стабильным, то есть, таковым, при котором клинические проявления остаются примерно на одном уровне – не утихают, но и не усиливаются. При прогрессирующей форме негативные признаки заболевания постоянно усиливаются, постепенно ухудшая состояние больного.

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

  • гомоцистинурия;
  • врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
  • наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
  • MASS-синдром;
  • синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
  • семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

  • Опорно-двигательный аппарат

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Источник: http://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • кифосколиотическая деформация позвоночника;
  • нарушения функции суставов (гипермобильность);
  • протрузия вертлужной впадины.
Мышцы и подкожная клетчатка при синдроме развиты крайне слабо

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела.

Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов.

Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы.

  • Сердечно-сосудистая система

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

  • вегетативные расстройства;
  • незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
  • проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
  • поражение митрального клапана;
  • патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
  • нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
  • инфекционный эндокардит;
  • прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
  • аневризмы.
Какие органы страдают при синдроме

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

  • миопия (более известна, как близорукость);
  • эктопия (подвывих хрусталика);
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
  • расширение или сужение сосудов глаза;
  • косоглазие;
  • афакия;
  • колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Признаки синдрома

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

  • спонтанный пневмоторакс;
  • эмфизема легких;
  • дыхательная недостаточность;
  • атрофические стрии;
  • паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
  • вывихи и разрывы связок;
  • эктопия почек;
  • опущение мочевого пузыря и матки;
  • варикозное расширение вен.

Диагностика синдрома Марфана и лечение

Диагностировать это заболевание можно с помощью семейного анамнеза, наблюдения за клиническими симптомами, физического осмотра пациента, а также на основе данных, собранных посредством соответствующих диагностических  и лабораторных мероприятий:

  • электрокардиограмма;
  • ЭхоКГ;
  • анализы крови;
  • офтальмологический осмотр;
  • генетические исследования;
  • рентген;
  • функциональная диагностика;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная терапия;
  • аортография.

Поскольку причины симптома Марфана изучены достаточно хорошо, главная задача врачей – это дифференцировать данное заболевание от других патологий. Это очень важно, поскольку ряд симптомов актуален не только для этого синдрома, но и многих других болезней. Только после постановки окончательного диагноза можно приступать к терапевтическим мероприятиям.

Лечение синдрома Марфана направлено, в первую очередь, на исправление и профилактику патологий со стороны систем человеческого организма.

Особенное внимание уделяют сердечно-сосудистой системе, так как ее поражение влечет за собой серьезную угрозу жизни пациента. лечение может быть консервативным или хирургическим.

Решение о выборе оптимального способа принимает лечащий врач, ориентируясь на текущее состояние больного.

Нужно понимать, что этот недуг является генетическим, то есть, его нельзя вылечить.

https://youtu.be/5O5F21XWzWo

Пациенту нужно следить за тем, чтобы свести к минимуму риск поражения тех или иных органов, а также устранить уже существующие проблемы. Благодаря этому, существенно повысится качество его жизни.

Хирургическое лечение проводится преимущественно на сердце и сосудах, а также на глазах. При правильном подходе к борьбе с этим синдромом, продолжительность жизни пациента можно увеличить до 70 лет, что является очень хорошим показателем.

Источник: http://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5cc410d110654100b2d87c08/5cd157a26f616900b2129dec

Синдром Марфана – что за заболевание: причины и лечение

Синдром марфана сердце

Россия+7 (910) 990-43-11

Синдром Марфана был впервые охарактеризован и описан в 1896 году французским педиатром Жаном Бернаром Марфаном. Это редкое генетическое заболевание касается аномалий соединительной ткани – важного строительного элемента человеческого организма. Пациенты имеют дефекты во многих органах и системах организма, прежде всего костно-суставной системы, зрительном аппарате, сердце и сосудах.

Человек, страдающий синдромом Марфана, отличается ростом выше среднего роста, непропорционально длинными («паучьи») конечностями и очками с толстыми стёклами.

Однако, эта болезнь не приводит к умственной отсталости – напротив, люди, страдающие от неё, часто считаются очень способными и умными. Но, обучению могут мешать серьёзные проблемы со зрением.

С текущим прогрессом медицины люди с синдромом Марфана могут вести относительно нормальную жизнь.

Условие состоит в том, чтобы диагностировать заболевание как можно раньше, принять соответствующее лечение и постоянную реабилитацию.

Синдром Марфана – каковы причины заболевания

Причиной синдрома Марфана является мутация в гене фибриллина-1 (N1). Генетические аномалии обычно затрагивают хромосому 5 и 15. В 75% случаев мутация является наследственной (наследуется от родителей или родственников) и носит семейный характер. Только 25% имеют новоприобретенную мутацию. Факторы, определяющие спонтанную (ненаследственную) мутацию, точно неизвестны.

Нарушения в структуре ДНК вызывают дисфункции соединительной ткани и полиорганные изменения в организме пациента. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному пути (наследование не связано с полом), поэтому заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Для пар, где один из родителей болен, существует 50% риск того, что потомство унаследует болезнь.

Синдром Марфана: симптомы

Синдром Марфана – это синдром врожденных нарушений строения тела и многочисленные нарушения функций многих органов и систем. Заболевание характеризуется очень широким спектром возможных клинических симптомов, не все из которых могут возникнуть у каждого пациента с этим диагнозом.

К числу наиболее важных симптомов относятся:

  • высокий рост (средний для взрослого: 191,3 ± 9 см у мужчин, 175,4 ± 8,2 см у женщин);
  • мышечный дисбаланс;
  • многочисленные дисморфические особенности:
    • «паучьи» пальцы рук (арачнодактилия);
    • длинноголовость (долихоцефалия);
    • гипоплазия щёк (плохо выраженные скулы);
    • недоразвитие челюсти;
    • высокое и узкое нёбо;
    • аномалии зубов (например, скученность зубов);
  • дефекты зрения (затрагивают, по меньшей мере, 60% пациентов): вывих хрусталика, миопия, астигматизм, плоская роговица, глаукома, катаракта, гипоплазия радужки, отслоение сетчатки, формирование антимонголоидных век и т.д.;
  • дефекты нервной системы и связанные с ними симптомы (головокружение, обморок, хроническая усталость, головная боль, нарушение координации, повышенная потребность во сне);
  • сердечно-сосудистые мальформации (например, регургитация аортального или митрального клапана; пролапс митрального клапана, пролапс трикуспидального клапана, застойная сердечная недостаточность, гипотензия, дилатация ствола аорты, аневризма аорты);
  • желудочно-кишечные дефекты (например, нарушение всасывания пищи из желудка или тонкой кишки, аномальные движения кишечника);
  • дефекты костной системы (грыжа, сколиоз, кифосколиоз, поясничный лордоз, спондилолистёз и др.).

Синдром Марфана – диагностика и лечение

Синдром Марфана можно наблюдать у младенцев, у которых длина тела выше средней и аномальный мышечный тонус. Для подтверждения диагноза выполняются генетические тесты (из взятой пробы крови).

Иногда синдром Марфана диагностируется только в более позднем детстве или в подростковом возрасте – большинство генетических дефектов и дисфункций выявляются только с возрастом и могут быть незаметны сразу после рождения.

Синдром Марфана – неизлечимая болезнь. Тем не менее, соответствующее фармакологическое и реабилитационное лечение, а также лечение сопутствующих заболеваний может значительно улучшить комфорт жизни пациента и замедлить развитие заболевания.

Людям с синдромом Марфана рекомендуется регулярно проводить эхокардиологию сердца и аорты, а также респираторные тесты.

Реабилитация необходима, чтобы помочь укрепить мышцы спины и живота и улучшить мышечный тонус. Постоянная ортопедическая и офтальмологическая помощь также важна.

Многие врожденные дефекты (дефекты зрения, сердечно-сосудистой системы и т.д.) могут потребовать хирургического вмешательства.

Продолжительность жизни при синдроме Марфана

Раньше люди с синдромом Марфана не доживали до 30 лет. С текущим прогрессом медицины, благодаря ранней диагностике, лечению и реабилитации, больной может дожить даже до старости.

Пациент также может заниматься практически всеми обычными жизненными делами (учеба, работа, создание семьи). Тем не менее, рекомендуется избегать повышенных физических нагрузок. Синдром не вызывает интеллектуальной дисфункции. Пациенты с этим диагнозом обычно полностью самостоятельные.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/blog/chto_takoe_sindrom_marfana/2020-03-16-998

Редкий синдром Марфана: признаки, способы лечения и наследование у детей

Синдром марфана сердце

Если из-за генетической аномалии во время внутриутробного развития нарушается формирование соединительной ткани, то дети рождаются с синдромом Марфана.

В структуре коллагеновых волокон возникает дефект, что проявляется поражением костей, связочного аппарата, сердца, глаз. Наиболее опасным осложнением является расслаивающая аневризма аорты.

Она может быть причиной смертельного исхода, поэтому пациенты должны постоянно наблюдаться кардиологом и кардиохирургом.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет.

Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии.

Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения:

  • президент А. Линкольн,
  • скрипач Н. Паганини,
  • писатель Г. Х. Андерсен,
  • композитор С. Рахманинов,
  • олимпийский чемпион М. Фелпс.

Распространенность симптомокомплекса у многих одаренных людей дала возможность предположить, что он придает экстраординарные способности.

Рекомендуем прочитать статью об аортальном пороке сердца. Из нее вы узнаете о распространенности заболевания и причинах его развития, симптомах патологии, диагностике и лечении.

А здесь подробнее о симптомах аневризмы аорты.

Причины заболевания

Болезнь связана с генетической аномалией, которая передается по наследству или возникает спонтанно. Мутациям подвергается часть хромосомы, которая отвечает за образование фибриллина. Этот белок делает соединительную ткань прочной и упругой. При его дефиците страдают структуры, которые имеют наибольшее количество подобных волокон:

  • сосуды, особенно аорта;
  • сухожилия и связки, в том числе хрусталика глаза;
  • подкожная клетчатка.

Так как изменения генов могут быть разнообразными (изучено более 100 вариантов), а также они комбинируются с другими патологиями строения хромосомного аппарата, то проявлена синдрома Марфана отличаются.

Классификация заболевания

Встречаются легкие случаи и крайне тяжелые, с быстрой прогрессией нарушения деятельности сердечно-сосудистой, легочной системы, почек. Промежуточное положение между ними занимает синдром Марфана средней тяжести.

Также существует подразделение этого заболевания на клинические формы по наличию поражения систем организма:

  • стертая – патология в одной или двух системах со слабыми отклонениями от нормы;
  • выраженная – незначительные нарушения в 3 системах или серьезные в 1;
  • тяжелая – прогрессирующее нарушение деятельности 3 систем.

Стабильным вариантом течения считается болезнь при наличии изменений в работе или строении органов, которые не прогрессируют на протяжении более 1 года.

Признаки наличия отклонения у детей и взрослых

Проявления патологии многообразны, и их первые признаки могут быть обнаружены при рождении ребенка или постепенно нарастают во взрослом возрасте.

Наиболее тяжело протекает классическая форма, при которой изменения имеются в самом раннем периоде развития.

К ним относятся такие симптомы:

  • длина тела при рождении более 53 см, у взрослых достигает 190 см (у женщин 175 — 180);
  • туловище короткое, а конечности длинные с тонкими пальцами, паукообразной формы;
  • мышцы и подкожная клетчатка развиты слабо;
  • небо высокое по типу арки, нос длинный, прикус нарушен;
  • суставы с избыточной подвижностью;
  • имеются вывихи шейного отдела, искривление позвоночника;
  • грудная клетка воронкообразной формы;
  • плоскостопие;
  • головка бедренной кости вдавливается вглубь таза.

Наиболее опасными являются не внешние дефекты, придающие пациентам характерный вид, а патология строения сердца и сосудов. Именно эти пороки развития определяют продолжительность жизни больных и занимают ведущее место в клинической картине. Наиболее типичные из них:

  • стеноз магистральных сосудов – аорты и легочной артерии;
  • отверстия в перегородках сердца;
  • аортальная недостаточность, расширение восходящего сегмента и аневризмы аорты;
  • удлиненные створки митрального клапана с разрывом сухожилий, которые их прикрепляют.

Стеноз аорты при синдроме Марфана

Из-за поражений сосудов и строения клапанного аппарата пациенты страдают от недостаточности кровообращения, они подвержены развитию бактериального эндокардита, аритмии в виде тахикардии, мерцания или трепетания предсердий и желудочков. При комбинированных функциональных и анатомических нарушениях смертельный исход может быть на первом году жизни ребенка.

Нарушения зрения выявляются в виде двустороннего вывиха хрусталика, они, как правило, нарастают до 5 лет и сопровождаются потерей зрения. Также при синдроме Марфана возникают такие офтальмологические патологии:

  • близорукость,
  • увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой,
  • недоразвитая радужная оболочка,
  • косоглазие,
  • деформированные сосуды сетчатки.

При нарушении развития твердой оболочки мозга в поясничном отделе позвоночника возникает выпячивание содержимого спинного-мозгового канала, что сопровождается болью и онемением нижних конечностей. В легких возможно формирование эмфиземы, пневмоторакса, почки и мочевой пузырь, а у женщин и матка смещаются книзу, часто происходит растяжение связок, образование паховых и бедренных грыж.

По уровню умственного развития пациенты не отличаются от здоровых людей, а в некоторых случаях имеют очень высокий уровень интеллекта. Это связано с повышенным синтезом адреналина, поэтому такие люди излишне раздражительны, тревожны и возбуждены. Но при этом физическая нагрузка переносится плохо, сопровождается сильной мышечной и головной болью.

Смотрите на видео о синдроме Марфана:

Диагностика заболевания

Синдром Марфана

Основные критерии, по которым можно поставить диагноз (хотя бы один из них):

  • расширение или расслоение аорты,
  • вывих хрусталика,
  • грудная клетка с выпячиванием грудины,
  • конечности, длиннее, чем в норме,
  • ограничение разгибания локтевых суставов или деформация бедренных.

Если пациент сгибает кисть, сжимая большой палец, то его кончик выглядывает из кулака, длина среднего пальца превышает 10 см, а соотношение длины кисти в см и роста в метрах больше 11%, большим пальцем и мизинцем можно легко охватить запястье.

Данные инструментальных методов:

  • ЭКГ – аритмия, гипертрофия сердечной мышцы.
  • ЭхоКГ – расширение аорты, нарушения строения клапанов, повреждения хорд, увеличенный левый желудочек, видоизмененный митральный клапан.
  • Рентген – аорта в восходящей части и сердце увеличены в размерах.
  • КТ и МРТ подтверждают отклонения в строении магистральных сосудов и сердечных клапанов или стенок.
  • Аортография выявляет признаки аневризмы и расслоения аортальных оболочек.

Показано обследование офтальмолога с биомикроскопией тканей глазного яблока, травматолога для диагностики нарушений функции суставов и позвоночника.

Подтверждение генетических мутаций проводится при помощи анализа ДНК. Типичным признаком синдрома Марфана является значительное превышение нормы выделения хондроитинсульфата и гиалуроновой кислоты с мочой.

Лечение синдрома Марфана

Терапия зависит от наличия и степени выраженности симптомов. В основном используют курсы профилактического медикаментозного лечения бета-блокаторами, витаминами и антиоксидантами для предотвращения прогрессирования сердечно-сосудистых патологических изменений. Рекомендуется санаторно-курортное лечение – ванны, массаж, электросон, магнитотерапия на суставы.

Показания к хирургическим вмешательствам:

  • недостаточность смыкания створок клапанов, значительный обратный ток крови;
  • расширение аорты свыше 5 см;
  • мешковидные аортальные аневризмы больших размеров или симптомы расслоения стенки.

Если пациентка с синдромом Марфана беременна, то при родах используют кесарево сечение, при наличии выраженной декомпенсации может быть показано прерывание беременности.

В послеоперационном периоде для профилактики эндокардита и тромбоэмболии назначается курс антибиотиков и антикоагулянтов.

Для нормализации зрения проводится лечение оперативным или лазерным методом, хрусталик при смещении удаляется и меняется на искусственный, подбирают линзы или очки.

Если имеются значительные деформации скелета, то используют протезирование суставов, пластику грудной клетки, стабилизацию поясничного или шейного отдела позвоночника.

Прогноз для больных

Чаще всего продолжительность жизни зависит от степени сердечной недостаточности или угрозы разрыва аневризмы аорты. Проведение оперативного лечения в оптимальные сроки помогает пациентам сохранить здоровье до 60 — 70 лет. Если нарушения затрагивают несколько систем организма, то из-за различных осложнений 90% больных умирают молодыми.

Правила жизни

Правила жизни при синдроме Марфана

Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

  • Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
  • Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
  • Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
  • Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.

Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.

Наследование синдрома Марфана в наши дни

Врожденный синдром Марфана передается по аутосомно–доминантному типу. Это значит, что его появление в семье подчиняется таким закономерностям:

  • чаще болен один из родителей;
  • частота появления у девочек и мальчиков одинаковая;
  • вероятность возникновения у ребенка равна 50%;
  • от здоровых родителей (при наличии больных бабушек, дедушек) обычно не передается;
  • если провести анализ родословного древа, то выявляется вертикальный способ передачи синдрома в каждом поколении;
  • не все члены семьи имеют одинаковые признаки болезни.

Следует учитывать, что в 20% случаев мутации гена не связаны с наследственностью, они могут возникать первично. В таких случаях играет роль возраст родителей.

Доказано, что чаще дети с этой аномалией развития появляются, если отец старше 35 лет. В следующем поколении больных при таком варианте наследования может и не быть (пропуск поколения), но половина их потомков окажется с этой патологией.

Поэтому всем будущим родителям, у которых в семьях были выявлены лица с синдромом Марфана, нужно перед планированием беременности обязательно пройти консультацию в медико-генетическом центре.

Рекомендуем прочитать статью о внезапной коронарной смерти. Из нее вы узнаете о причинах внезапной остановки сердца, факторах риска, оказании первой помощи, а также мерах профилактики.

А здесь подробнее об узелковом периартерите.

Синдром Марфана связан с дефектом генов, обеспечивающих прочность соединительной ткани. Основную опасность представляет аномальное строение сердца и аорты. Причиной смерти чаще всего бывает расслоение аневризмы аортальной стенки.

Кроме этого, особое строение костей скелета и нарушение зрения приводят к трудностям в социальной сфере. Диагностика в типичных случаях основана на внешних признаках, а для ее подтверждения используют инструментальные методы. Специфического лечения и профилактики болезни нет.

Источник: http://CardioBook.ru/sindrom-marfana-priznaki/

Синдром Марфана – Эксперт по суставам

Синдром марфана сердце

Синдром Марфана – наследственная патология соединительной ткани, проявляющаяся отклонениями в строении и работе многих систем организма. Задействованы костно-суставная, зрительная, сердечно-сосудистая, дыхательная системы, кожа.

Встречается у 1 человека на 10 000 населения.

Степень выраженности нарушений сильно варьируется: от незначительных, не доставляющих дискомфорта или случайных находок при проведении дополнительных методов исследований до тяжёлых, приводящих к инвалидности и ранней смерти.

Средняя продолжительность жизни таких больных 30 – 40 лет. В 90 % случаев к смерти приводят осложнения со стороны сердца или крупных сосудов: разрыв аневризмы аорты, септический эндокардит.

Критерии диагностики

Описано заболевание было в 1896 году во Франции педиатром Марфаном. В 1986 году были установлены чёткие критерии заболевания. Доказано, что синдром Марфана связан с мутацией генов, отвечающих за синтез белков соединительной ткани: фибриллина 1 и 2.

Однако есть много других наследственных болезней с тем же дефектом генов и похожим внешним видом.

Поэтому только одновременное наличие у больного молекулярных нарушений, подтверждённых исследованиями, и клинических проявлений даёт основание для постановки данного диагноза.

Костная система

Внешний вид больного уже может натолкнуть на мысль о заболевании Марфана. Характерно увеличение длины конечностей и пальцев, удлинённая форма черепа, готическое (высокое) нёбо.

Телосложение обычно худощавое, высокий рост, часто выявляют искривления позвоночника и грудной клетки.

Наиболее значимые признаки, часто встречающиеся при болезни Марфана и редко при другой патологии, – называют большими критериями. К ним относят:

  • Изменение формы грудной клетки: она выступает вперёд, как у птиц (килевидная) или вогнутая в виде воронки. Асимметрия: слева грудино-рёберные соединения выступают кпереди.
  • Изменение пропорций тела: высота верхней части тела меньше нормы (рост сидя), общий рост меньше, чем размах рук более, чем на 5 %.
  • Увеличена длина пальцев: при обхвате запястья 1 и 5-м пальцами другой руки остаётся свободное место, или последние фаланги накладываются друг на друга («+» тест запястья). Если большой палец расположить поперёк ладони, он выступает за край кисти («+» тест большого пальца). Удлинение конечностей и пальцев видно уже при рождении.
  • Боковое искривление позвоночника более 20 градусов, чаще вправо (присутствует у 60 % всех больных). Спондилолистез (6 %) – ограниченное разгибание позвоночника, подтверждённое рентгенограммой. Может быть сглажен грудной кифоз (патологически ровная спина) или наоборот, усилен.
  • Ограничение подвижности локтевых суставов (анкилоз): человек не может разогнуть руку в локте более 170 градусов.
  • Выраженное продольное плоскостопие, которое приводит к смещению внутренних лодыжек к середине.
  • Протрузия вертлужной впадины, подтверждённая на рентгенограмме, КТ, МРТ: головка бедренной кости вдавливается в полость малого таза вплоть до её проваливания.

Малые признаки без присутствия больших не учитываются, так как распространены и при других патологиях: повышенная подвижность суставов, удлинённый череп, аномалии лицевого скелета (глубокое расположение глаз, мало развитые скулы, высокое нёбо).

Для постановки диагноза необходимо 2 больших или 1 большой и 4 малых критерия.

Зрение

Из-за несовершенства соединительной ткани у больных страдает зрение. Характерна миопия (близорукость), у многих косоглазие. Повышенный риск отслойки сетчатки, поэтому противопоказаны большие физические нагрузки, прыжки, подъём тяжестей, групповые виды спорта.

К большим критериям относят эктопию хрусталика. Это смещение хрусталика с одной или обеих сторон в любом направлении, чаще вверх.

Малыми критериями считают:

  • увеличение длины глаза, что ведёт к близорукости;
  • роговица имеет уплощённую форму;
  • недоразвитие радужной оболочки и мышцы, отвечающей за аккомодацию.

1 большой или 2 малых критерия позволяют говорить о вовлечении в патологический процесс зрительной системы.

Их диагностирует офтальмолог после проверки остроты зрения, осмотра глазного дна при расширенном зрачке с помощью щелевой лампы, проведения кератометрии (измерения кривизны роговицы) и ультрасонографии (измерения длины оси глазного яблока).

Сердце и сосуды

Патология этой системы часто является определяющей при прогнозе для жизни больного. Причиной смерти у 95 % больных в возрасте до 40 лет является аневризма аорты с её осложнениями.

Слабость соединительной ткани в стенке сердца и аорты приводит к их расширению, формированию пороков сердца, нарушению нормального тока крови в них (регургитация – обратный ток крови из-за расширения отверстия и неполного смыкания клапанов).

Особенно повышается нагрузка на систему кровообращения во время беременности и родов.

Большими критериями считают:

  • расширение восходящего отдела аорты;
  • её расслоение.

К малым относят:

  • пролапс митрального клапана;
  • расширение лёгочного ствола без явных причин на то у людей моложе 40 лет;
  • отложение солей кальция в области митрального клапана до 40 лет;
  • расширение или расслоение аорты в нисходящем (грудном или брюшном) отделе.

При наличии 1 большого или 1 малого критериев говорят о поражении сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана.

Для диагностики проводят ЭхоКГ (замеряют диаметр сосудов, обнаруживают нарушение движений створок клапанов), ангиографию с использованием контраста (подтверждает расслоение аорты), КТ, МРТ органов грудной полости.

Поражение твёрдой мозговой оболочки

Это большой критерий. При его выявлении с большой долей вероятности можно говорить о наличии синдрома Марфана. Он обнаруживается у 40 % всех больных. Выявляют при помощи МРТ или КТ пояснично-крестцового отдела позвоночника.

На уровне L 5 – S 1 (переход поясницы в крестец) спинномозговой канал и отверстия выхода нервных корешков расширены, на телах позвонков истончена замыкательная пластинка, возможна передняя мозговая грыжа (выпячивание твёрдой мозговой оболочки за пределы спинномозгового канала).

Другие симптомы

Из-за слабости соединительнотканных элементов кожи часто образуются полосы втяжения, или стрии. Расположены они, как правило, на плечах, бёдрах, спине. Они похожи на полосы, образующиеся после беременности, резкого похудения, не являются высокоспецифичными для синдрома Марфана, относятся к малым критериям.

Другим возможным проявлением нарушения строения и функции соединительной ткани являются частые грыжи у таких больных. Причём после оперативного лечения они имеют тенденцию к повторению. Именно рецидив грыжи рассматривается как малый признак при синдроме Марфана.

Вовлечение дыхательной системы проявляется образованием поверхностно расположенных булл в лёгких: перегородки между альвеолами разрываются, несколько альвеол вместе сливаются в одну воздушную полость, или кисту.

Обнаруживают их при рентгенографическом обследовании. Разрыв такой буллы ведёт к спонтанному пневмотораксу, когда воздух выходит в плевральную полость.

Буллы и пневмоторакс рассматривают как малые критерии синдрома Марфана.

Семейный анамнез

В случаях семейного анамнеза, когда есть подтверждённые случаи такой же болезни у родственников 1-й линии (родители, дети, родные братья, сёстры), а также когда при генетическом исследовании подтверждена мутация гена, ответственного за синтез фибриллина, достаточно 1 большого клинического критерия и вовлечения ещё 1 любой системы в патологический процесс. Достоверность диагноза повышается, если у 2 родственников выявлен большой критерий поражения скелета.

Если же в семье нет диагностированных случаев синдрома Марфана, необходимо наличие хотя бы 2 больших клинических критериев и поражение третьей системы в организме.

Есть много наследственных заболеваний, похожих по внешнему виду или характеру поражения внутренних органов:

  • семейная эктопия хрусталика;
  • семейный марфаноидный габитус (внешний вид);
  • семейное расслоение аорты;
  • врождённая контрактурная арахнодактилия (паучьи пальцы);
  • семейная грудная аневризма аорты;
  • семейный синдром пролапса митрального клапана.

Отличить их может только врач после детального обследования больного, от диагноза зависит дальнейшая тактика лечения.

Лечение

Как все генетически обусловленные заболевания, вылечить синдром Марфана нельзя. Можно корректировать возникающие нарушения.

Оперативное лечение показано при расширении аорты более 6 см в диаметре: укрепляют протезом поражённый участок сосуда. 

При быстром прогрессировании патологии митрального клапана его заменяют на искусственный клапан. При вывихе или подвывихе хрусталика проводят операцию на глазах, фиксируют хрусталик в правильном положении.

Диета с большим содержанием магния положительно сказывается на течении заболевания, меньше поражаются сосуды. Препараты, уменьшающие сердечный выброс и артериальное давление (b -адреноблокаторы), уменьшают нагрузку на сердце и начальный отдел аорты.

Они уменьшают риск внезапной смерти от сердечно-сосудистых осложнений. Так как поражён клапанный аппарат сердца, у больных повышенная склонность к развитию септического эндокардита.

Любые вмешательства на сердце проводят с терапией антибиотиками для профилактики развития этого осложнения.

Пищевые добавки, содержащие магний, цинк, кальций, медь, витамин Д 3, гиалуроновую кислоту, викасол, могут несколько улучшить метаболизм и состояние соединительной ткани. С этой же целью назначают препараты аскорбиновой и янтарной кислоты, глюкозаминосульфаты и хондроитинсульфаты, карнитина хлорид, L-лизин, витамин Е.

Беременность

Риск проявления заболевания у потомства составляет 50 %. Об этом следует предупреждать женщин до беременности.

Кроме того, во время беременности значительно повышается нагрузка на сердце и аорту, особенно в последнем триместре, во время родов и в послеродовом периоде.

Перестройка гормонального фона, кровообращения, увеличение объёма циркулирующей крови и артериального давления могут привести к расширению, расслоению, разрыву аорты и септическому эндокардиту.

Роды естественным путём разрешаются при диаметре аорты до 4 см по данным эхокардиографии. Причём для облегчения родов проводится эпидуральное обезболивание. Если диаметр аорты превышает 5,5 см, проводят операцию кесарево сечение.

В целом, синдром Марфана несёт определённую угрозу для жизни больного человека. Поэтому заболевание необходимо как можно раньше диагностировать. Больные должны соблюдать правильный режим и все рекомендации врачей, чтобы максимально снизить риск осложнений.

Хирургическое лечение помогает исправить патологические изменения, возникшие в органах. Особенно бдительными должны быть люди, близкие родственники которых страдают подобным заболеванием.

Женщинам с таким диагнозом рекомендуют учитывать риск при планировании беременности.

: Синдром Марфана. Что надо знать родителям очень гибких детей

Источник: https://sustav-expert.com/diagnostika/sindrom-marfana

Здоровая осанка
Добавить комментарий